Estudio: Risdiplam como Tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Genentech ha publicado recientemente los datos de su ensayo SUNFISH, un estudio de los efectos del risdiplam en pacientes con atrofia muscular espinal (AME). Los datos preliminares del ensayo JEWELFISH también se han analizado y publicado, lo que nos permite aprender aún más sobre este nuevo tratamiento.

Sobre AME

La atrofia muscular espinal (AME) es un orden genético raro que se caracteriza por debilidad y degeneración muscular. Afecta a una de cada 10,000 personas, pero puede variar en severidad de persona a persona. Una mutación en el SMN1 causa esta afección y provoca la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico. Debido a esta pérdida, los músculos se debilitan y se atrofian, específicamente los músculos utilizados para caminar, respirar, tragar, gatear, sentarse y mover la cabeza.

Los síntomas de esta afección dependen de la gravedad y el tipo de AME. El Tipo I es el más grave y se diagnostica después del nacimiento. Los síntomas de este tipo incluyen retraso en el desarrollo, incapacidad para sentarse o mover la cabeza y problemas para respirar y tragar. El Tipo II se diagnostica en niños entre seis y doce meses de edad, y experimentan problemas para pararse y caminar. Los que tienen Tipo III son diagnosticados entre la primera infancia y la adolescencia y no pueden caminar o subir escaleras de forma independiente. El Tipo IV ocurre en adultos mayores de 30 años y es el tipo menos grave. Las personas con esta forma de AME generalmente tienen debilidad muscular leve, problemas para respirar, espasmos o temblores.

Una vez que se notan estos síntomas, se confirma un diagnóstico mediante un examen neurológico y pruebas genéticas. Si bien no existe una cura para la AME, existen tratamientos disponibles. La fisioterapia, los aparatos ortopédicos y la cirugía pueden ayudar a mejorar el movimiento. El apoyo respiratorio no invasivo y las traqueotomías pueden abordar problemas con la respiración, mientras que la gastrostomía puede ayudar con la alimentación. Spinraza es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME, y Zolgensma también ha sido aprobado recientemente.

Sobre Risdiplam

Risdiplam es un modificador de empalme de neurona motora 2 de supervivencia oral destinado a mejorar los niveles de proteínas SMN dentro del cuerpo. Luego mantiene estos números en todo el sistema nervioso central (SNC) y los tejidos circundantes. Actualmente hay cuatro ensayos que evalúan este tratamiento: SUNFISH, JEWELFISH, FIREFISH y RAINBOWFISH.

Sobre los Estudios

El ensayo SUNFISH inscribió a 231 personas de entre dos y veinticinco años, todas con AME tipo 2 o 3. Después de una fase de búsqueda de dosis, los investigadores pasaron a evaluar la eficacia del risdiplam en el transcurso de 24 meses. Utilizaron la escala de Medición de la función motora (MFM) para hacerlo.

Después de dos años, el cambio total desde el inicio en la escala MFM fue de 3.99. Este resultado positivo fue acompañado por un aumento de dos veces en las proteínas SMN en la sangre. Son estos resultados los que hacen que los investigadores confíen en que el risdiplam puede mejorar la vida de los pacientes con AME.

En términos del estudio JEWELFISH, se inscribieron 174 pacientes, todos los cuales habían recibido tratamiento previo. El objetivo era evaluar la seguridad y la farmacodinámica durante doce meses. Al igual que el estudio SUNFISH, los investigadores vieron un aumento de dos veces en las proteínas SMN.

Debido a que este tratamiento recibió la Revisión Prioritaria a fines de 2019, la FDA debería tomar una decisión a fines de Agosto. Los investigadores tienen muchas esperanzas de que se otorgue la aprobación, ya que creen que el risdiplam puede mejorar la vida.


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