Según CureDuchenne, dos empresas han iniciado una colaboración en un esfuerzo por crear nuevas terapias genéticas para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Ultragenyx y Solid Bioscience están utilizando sus últimos desarrollos, una construcción de microdistrofina diferenciada y una plataforma de fabricación de líneas de células productoras de HeLa (PCL), para realizar el mejor tratamiento posible para las personas con DMD.

Sobre la Distrofia Muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una de las nueve formas de distrofia muscular. Las personas afectadas experimentan debilidad muscular progresiva y atrofia debido a la falta de distrofina. Los síntomas incluyen problemas con las habilidades motoras, debilidad muscular, caídas, fatiga, problemas para cambiar de posición, problemas para caminar, problemas de aprendizaje y, finalmente, enfermedades cardíacas e insuficiencia respiratoria. Todos estos efectos son causados por una mutación transmitida en el cromosoma X en un patrón recesivo. Actualmente no existe cura para esta afección, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas.

Sobre la Colaboración

El objetivo de esta colaboración es crear una nueva terapia génica para la DMD. Para hacerlo, tanto Ultragenyx como Solid Biosciences aportarán su propia experiencia y tecnología respectivas.

Ultragenyx firma el acuerdo con su plataforma de fabricación de líneas de células productoras de HeLa (PCL), que ofrece una fabricación de productos de terapia génica basada en AAV de 2,000 litros que está disponible a escala comercial. Tiene la capacidad de producir la terapia en masa por un precio menor, lo que la hace muy ventajosa. Esta empresa también tiene experiencia y conocimientos en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras.

En el otro lado del acuerdo, Solid Biosciences tiene una construcción de microdistrofina patentada que ya está mostrando beneficios para la DMD en modelos preclínicos. Los modelos de ratón pudieron resistir mejor la fatiga cuando se les dio la construcción. El primer ensayo en humanos también ha mostrado resultados positivos, y los investigadores esperan con interés los próximos pasos. Además de esta construcción, Solid proporcionará su amplio conocimiento y experiencia en biología muscular.

Según los términos de la colaboración, Ultragenyx contribuyó con $40 millones a Solid en inversiones y proporcionará más fondos cuando se logren hitos en el desarrollo. A cambio, Ultragenyx tiene derechos de licencia exclusivos no solo para la terapia génica actualmente en desarrollo, sino también para cualquier otro producto que utilice la estructura patentada de microdistrofina. Con suerte, la colaboración va bien, ya que podría resultar en una opción de tratamiento viable para las personas con DMD.