Si bien la terapia génica es un campo prometedor, existen algunos riesgos asociados: reacciones inmunitarias no deseadas, infecciones o si la terapia podría conducir al desarrollo de otras afecciones, como el cáncer. Según Science, la empresa de biotecnología Bluebird Bio («Bluebird») se enfrentó recientemente a esta dificultad en una serie de ensayos clínicos que evalúan la terapia génica para la enfermedad de células falciformes (ECF). La empresa ha detenido estos estudios después de que dos participantes anteriores desarrollaran síndromes mielodisplásicos (SMD) o leucemia mieloide aguda (LMA). En el futuro, Bluebird ahora debe determinar si su terapia genética causó estas afecciones o si se derivaron de otra causa.

Los Ensayos

La terapia génica de Bluebird funciona eliminando las células madre de la sangre del paciente, tratándolas con un virus modificado fuera del cuerpo («ex vivo») y luego infundiéndolas nuevamente en el paciente. A través del tratamiento, los investigadores ayudan a compensar el gen defectuoso y hacen que el cuerpo cree más hemoglobina. Después del tratamiento, al menos 14 pacientes han dejado de tener crisis de dolor.

A pesar de los resultados positivos, la noticia de los pacientes enfermos ha empañado el ánimo. Un paciente, tratado hace cinco años, desarrolló leucemia mieloide aguda. Otro tiene SMD, que se convierte en LMA en alrededor del 50% de todos los casos. While another patient also developed SMD, tests highlighted that the 3rd patient’s condition was caused by chemotherapy. Esta es una de las luchas ahora: ¿es la terapia génica de Bluebird la que causa estos problemas o la quimioterapia? Actualmente, Bluebird está probando si la entrega de ADN viral en el paciente con LMA aterrizó cerca de un gen causante de cáncer, estimulando el crecimiento. En cualquier caso, la seguridad del paciente es de máxima prioridad, por lo que Bluebird no continuará con los ensayos hasta que descubran la causa.

Enfermedad de Células Falciformes (ECF)

La anemia de células falciformes (ECF) se ve afectada por un grupo de trastornos caracterizados por glóbulos rojos malformados que parecen «falciformes». Normalmente, las mutaciones genéticas que alteran la producción de hemoglobina causan ECF. Debido a que el gen se hereda con un patrón autosómico recesivo, alguien debe heredar un gen defectuoso de ambos padres para tener ECF. Debido a las células falciformes, los glóbulos rojos se atascan a lo largo de las paredes de los vasos sanguíneos. En última instancia, esto causa bloqueos y restringe el flujo sanguíneo. Se estima que entre 70,000 y 100,000 Estadounidenses tienen ECF. Los de ascendencia afroamericana corren un mayor riesgo. Los síntomas normalmente aparecen en la primera infancia. Éstos incluyen:

• Daño de órganos
• Crisis de dolor (un episodio de dolor extremo causado cuando las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos)
• Hinchazón de manos y pies.
• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
• Fatiga
• Fracaso para prosperar/retrasos en el desarrollo
• Alta presión sanguinea