Las enfermedades raras son mucho más comunes de lo que la gente piensa. La palabra «rara» es desagradable. Pero la palabra solo se refiere a cada condición rara individual. En conjunto, las enfermedades raras son bastante comunes.

De hecho, en Canadá, en su conjunto, son uno de los mayores contribuyentes a la morbilidad y mortalidad infantil. El sistema de salud ha estimado que una de cada tres camas de hospital en los centros pediátricos está llena de personas que viven con una enfermedad rara.

El país estima que 1 de cada 40 niños tiene una enfermedad rara heredada genéticamente. Aproximadamente la mitad de todas las personas que nacen con una afección poco común no llegan a la edad adulta. Ésta es la razón por la que la investigación pediátrica de enfermedades raras es primordial.

Los investigadores de todo el mundo han identificado más de 7,000 enfermedades raras. Todos y cada uno son el resultado de alguna forma de mutación genética. Y la mayoría no tiene actualmente una opción terapéutica aprobada, y mucho menos una cura.

Avanzando Hacia los Tratamientos

El descubrimiento es solo el primer paso. La curva de aprendizaje más empinada es descubrir tratamientos efectivos. El Día de las Enfermedades Raras el 28 de Febrero de cada año tiene como objetivo crear conciencia sobre la necesidad de más investigación y mejores terapias para estas afecciones.

La secuenciación del genoma humano es una de las formas en que se puede acelerar el diagnóstico. Pero en lo que respecta a las terapias, el 95% de las 2,000 enfermedades diferentes no tienen un tratamiento eficaz. Algunos pueden tener terapias que ayuden en el manejo de los síntomas o incluso que retrasen la aparición de algunos síntomas. Pero, en última instancia, el objetivo es encontrar terapias curativas para todas y cada una de las enfermedades raras que existen.

Puede leer más sobre el estado de la investigación y la atención de las enfermedades raras en Canadá aquí.

A pesar de no estar todavía donde queremos estar, hay un gran equipo de investigadores dedicados en todo el mundo, decididos a encontrar soluciones. Se necesitará colaboración, innovación, financiación y pasión para cambiar la perspectiva de cada diagnóstico de enfermedades raras.