Cada año, el Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero) incita a las personas y organizaciones a investigar y reformar sus esfuerzos de enfermedades raras. Este año, la Comisión de la UE ha realizado cambios drásticos que no solo deberían ayudar a acelerar la investigación de las condiciones con algunos de los niveles más altos de necesidad no satisfecha, sino que también deberían proporcionar más facilidad en el proceso.

La Situación Actual

Hay aproximadamente 600 registros de pacientes en Europa. De estos, solo unos pocos tienen base nacional. La mayoría son creados y administrados por grupos de defensa, compañías farmacéuticas, hospitales o instituciones de investigación. Cada uno recoge diferentes tipos de datos. Esto se debe a que cada uno tiene un objetivo diferente. Algunos se centran en la investigación de nuevos tratamientos, mientras que otros simplemente están interesados ​​en cosas como la prevalencia de la enfermedad.

Otra razón de esta variación se debe a la gran variación de las enfermedades raras en sí mismas. Por ejemplo, incluso el tiempo de presentación puede variar. La Fibrosis Quística es una condición en la que los pacientes nacen, mientras que la enfermedad de Huntington puede desarrollarse más adelante en la vida. Si un registro se centra en un solo tipo de enfermedad, recopilará datos de una manera diferente.

Hay más de 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en la UE. Eso es una gran cantidad de datos potenciales que podrían ser recogidos. Sin embargo, como estaban las cosas, no existían normas para analizar estos datos. Los datos rara vez se compartían entre los registros, y mucho menos entre países, debido a esta falta de uniformidad.

En última instancia, esto significa una investigación más lenta y peores resultados para los pacientes a los que se crearon estos registros.

Plataforma Europea de Registro de Enfermedades Raras

Para resolver estos problemas, la Comisión de la UE ha decidido establecer estándares para la recopilación de datos. Además, han creado una plataforma en línea que combina datos de pacientes de registros de todo el continente, lo que los hace más accesibles para los investigadores, los responsables políticos y los pacientes. La plataforma incluirá una descripción general de cada registro y un repositorio de todos los diferentes tipos de variables de investigación utilizadas.

«Apoyando la investigación de calidad que puede mejorar el diagnóstico y los resultados del tratamiento, ayudando a mejorar las vidas de los pacientes y sus familias».

La plataforma estará abierta al público y brindará a los espectadores la oportunidad de buscar exactamente lo que buscan. Al combinar los datos en un solo lugar, los científicos podrán acelerar los estudios de investigación mucho más rápidamente.

Todos los datos de los pacientes se mantendrán privados mediante el uso de un seudónimo. No se podrá rastrear ningún dato a ningún paciente individual.

La UE explica la importancia de esta nueva plataforma específicamente para ayudar en el trabajo del Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras. Con suerte, veremos efectos tangibles derivados de estos nuevos cambios pronto.

Puedes leer más sobre estos nuevos proyectos aquí.

¿Qué opinas de esta nueva plataforma de registro de pacientes en la UE?¡Comparta sus anécdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este artículo ha sido traducido al español lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su región, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, envíe un correo electrónico a [email protected].