Una serie de dos partes de "The Gene", un documental de PBS, se emitirá el 14 de Abril del 2020. La película, de Ken Burns, se basa en un libro…
Según un artículo reciente publicado en Pharmaceutical-Technology, la terapia génica de uniQure AMT-130 puede reducir los niveles de la proteína huntingtina que causa el trastorno. Un gen anormal es responsable…
Según una historia de la Universidad de Aberdeen, Sandy Patience, de 57 años, de Inverness, Escocia, es uno de un total de 801 pacientes con enfermedad de Huntington de todo…
Según una historia de EurekAlert! Un estudio reciente que se publicó en el Journal of Huntington's Disease concluyó que, si bien esta comunidad de enfermedades raras está entusiasmada con lo…
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Es de conocimiento común entre los investigadores que estudian enfermedades llamadas proteinopatías tóxicas, que este grupo de trastornos son el resultado de proteínas mal plegadas que residen en las células.…
Echa un vistazo a la primera parte de la historia de Seth aquí. Seth había establecido una alerta de google para su ciudad natal, Natick, para mantenerse al día con…
Cuando Seth tenía doce años, él y el resto de su familia comenzaron a darse cuenta de que algo estaba mal con su madre. Seth puede recordar haber conversado placenteramente…
De acuerdo con un artículo publicado originalmente por HDBuzz, se han realizado varios avances interesantes en el desarrollo de tratamientos que esperan tratar a miles de pacientes potenciales con la…
Nosotroscreemos que lospacientes de enfermedadesraras son personas, no undiagnóstico. A través de la educación, conciencia, y unpoco de humor – ayudamospacientes, suscuidadores y simpatizantesbrindándolesnoticias e historiasrelevantesya menudo inspiradoras.
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