Selon un article de abc.net.au, Darren Bullock a pris beaucoup d’âge – au moins, pour un patient atteint de fibrose kystique. Il a 44 ans et ses poumons fonctionnent à environ 40% de sa capacité normale. Même avec les soins les plus modernes, Darren ne peut raisonnablement pas espérer survivre plus longtemps. Cependant, un tout nouveau médicament expérimental pourrait tout changer.
À propos de la fibrose kystique
La fibrose kystique est un type de maladie génétique qui peut avoir des répercussions sur tout le corps, mais elle se caractérise surtout par l’accumulation de mucus collant anormalement épais. Ce mucus devient un terrain propice et un habitat pour des bactéries potentiellement infectieuses. De nombreux patients doivent prendre des antibiotiques pendant une grande partie de leur vie. Ce trouble est causé par des mutations du gène CFTR. Les symptômes de la fibrose kystique comprennent le déclin progressif de la fonction pulmonaire, des infections des poumons et des sinus, le fait de tousser du mucus, des selles graisseuses, une croissance médiocre, la stérilité chez l’homme, des pieds bots et des problèmes digestifs. Le traitement comprend des antibiotiques et des médicaments ou des interventions destinées à maintenir la fonction pulmonaire. La transplantation pulmonaire est une option possible lorsque la fonction pulmonaire décline gravement. L’espérance de vie varie entre 40 et 50 ans avec de bons soins. Pour en savoir plus sur la fibrose kystique, cliquez ici.
Changer la vie des patients
Darren est heureux en ménage et a des jumeaux de onze ans nommés Alex et Abigail. Il a toujours espéré plus que tout pouvoir voir ses enfants grandir, mais cela ne s’est jamais vu comme une possibilité réelle jusqu’à récemment. Le médicament expérimental, développé aux États-Unis, agit sur le gène critique de CFTR qui est muté chez les patients. Bien que cela ne répare pas la mutation, cela permet au gène de fonctionner plus normalement. Le médicament agit également rapidement et de nombreux patients qui l’ont essayé ont eu des améliorations remarquables de la capacité respiratoire et d’une réduction des infections. Cela pourrait être une véritable avancée.
S’il est autorisé, le médicament coûtera 250 000 dollars par an, et les patients devront le prendre indéfiniment pour mieux en bénéficier. Il faudra probablement encore quelques années avant que le traitement soit disponible, mais si les patients atteints de fibrose kystique peuvent survivre aussi longtemps, ce nouveau traitement est tout à fait prometteur.
