Недавно компания Orphazyme подала заявку в FDA на свое новое лекарственное средство аримокломол, для лечения болезни Нимана-Пика типа C (НПС). Эта заявка подается после того, как биофармацевтической компании уже были присвоены обозначения Ускоренной Процедуры, Препарат для Лечения Редких Заболеваний, Редкие Заболевания Детей и Прорывная Терапия.
О Болезни Ниманна-Пика Типа C
Болезнь Ниманна-Пика — это группа редких и тяжелых нарушений накопления липидов. Это происходит, когда организм не способен переносить сфингомиелин, тип липидов, в клетки, заставляя их накапливаться в лизосомах. Эта болезнь подразделяется на три типа: A, B и C. Между этими типами различаются тяжесть, начало и симптомы. Типы A и B этого заболевания возникают при наличии мутаций в гене SMPD1, который влияет на активность сфингомиелина. Тип С вызван мутациями в генах NPC1 или NPC2, которые ответственны за белок, который транспортирует сфингомиелин. Все эти гены наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Симптомы болезни Ниманна-Пика варьируются в зависимости от типа и места скопления сфингомиелина. Печень и селезенка являются общими местами, в которых накапливается сфингомиелин, и симптомами могут быть потеря аппетита, увеличение живота, низкий уровень тромбоцитов в крови и боль. Если поражена центральная нервная система, симптомы могут быть невнятной речью, затрудненным глотанием, нарушением движений глаз и потерей интеллектуальных способностей. Кости поражаются не так часто, но когда эти поражения есть, люди испытывают нарушения сна и увеличение полостей костного мозга. Тип C, который является формой, которую лечат аримокломолом, характеризуется неврологическими нарушениями, такими как потеря координации и затруднения речи. Трудности при глотании также распространены. Интеллектуальные нарушения ухудшаются со временем. Катаплексия и судороги могут возникать по мере прогрессирования заболевания.
Лечение этого заболевания зависит от типа, но все они сосредоточены на управлении симптомами. Могут быть назначены противосудорожные, снотворные и депрессивные лекарства. Существует также множество методов лечения на различных этапах исследований, примером которых является лечение Орфазимом.
Аримокломол для НПС
Теперь, когда заявка была подана, FDA имеет 60 дней, чтобы принять ее к рассмотрению. Несмотря на то, что решение находится в руках FDA, компания Orphazyme все еще работает над другим приложением. Они ожидают подать заявку на получение разрешения на маркетинг в Европейское Агентство по Лекарственным Средствам во второй половине этого года.
Обе эти заявки стали возможными после положительных результатов рандомизированных и контролируемых клинических испытаний. Было доказано, что препарат повышает уровни белка при тепловом шоке и вносит эффективные изменения в биомаркеры. Фактически, эти данные предполагают, что аримокломол может лечить и другие лизосомные расстройства.
Аримокломол важен для людей с НПС, так как в настоящее время нет методов лечения, модифицирующих болезнь. В случае одобрения эта терапия может значительно улучшить жизнь пострадавших людей. Национальный фонд болезни Нимана-Пика очень взволнован Заявкой на Новое лекарство, и они надеются, что это получит одобрение FDA.
Найти исходную статью можно здесь.
Что вы думаете об этой заявке? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
