El Angioedema Hereditario (AEH) se produce cuando a la sangre le falta la proteína inhibidora de C1. Causa ataques impredecibles y repentinos de hinchazón en varias partes del cuerpo. Puede afectar prácticamente a cualquier parte del cuerpo, pero puede ser mortal cuando ocurre en la cara o la laringe debido al riesgo de asfixia. El AEH también puede causar diarrea, vómitos y dolor cólico, entre otros síntomas.
Los ataques pueden ocurrir por una amplia variedad de razones, como el esfuerzo físico, infecciones, factores hormonales o medicamentos. Requieren tratamiento inmediato, y debido a que son inesperados, la condición obliga a los pacientes a vivir la vida cotidiana, constantemente preparados y en guardia para un ataque.
Nueva investigación
Los investigadores acaban de descubrir exactamente lo que sucede a nivel celular para que los pacientes con AEH produzcan cantidades tan pequeñas de inhibidor de C1. Su objetivo final es encontrar una manera de tratar el angioedema hereditario con terapia génica, y con esta nueva comprensión de la enfermedad, estamos un paso más cerca.
El estudio muestra que el gen mutado que un paciente recibe de uno de sus padres también afecta el gen saludable que recibió el paciente de su otro padre. Usted pensaría que si solo uno de sus padres portara el gen, estos individuos producirían la mitad de la cantidad de inhibidor de la C1 como un individuo sano. En su lugar, producen sólo 10-20%. Hasta ahora, esta parte de la enfermedad ha sido un misterio. Pero este estudio ha ayudado a los investigadores a comprender el complejo funcionamiento de esta enfermedad.
Los hallazgos de este estudio se han publicado en el Journal of Clinical Investigation.
¿Como paso?
¿Cómo surgió este nuevo conocimiento? Como muchos descubrimientos, este hallazgo se logró gracias a la colaboración entre los investigadores. Annette Bygum del Hospital Universitario de Odense contactó a Jacob Giehm para hablar sobre la terapia génica como un tratamiento potencial para el AEH. Jacob dice-
«Nos invitaron a unirnos al club, y esto nos ha llevado a un proyecto interdisciplinario y un resultado de investigación crucial».
En última instancia, esperamos que este nuevo descubrimiento acelere el desarrollo de la terapia génica como tratamiento para la angioedemia hereditaria.
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