Christopher Cowan y su laboratorio en la Universidad de Medicina de Carolina del Sur realizaron recientemente un estudio en ratones para comprender cómo los genes defectuosos MEF2C afectan el desarrollo del cerebro. Un defecto en este gen está relacionado con el síndrome de haploinsuficiencia MEF2C, que es un tipo de autismo raro. Cowan también fue quien relacionó este síndrome con el síndrome de X frágil.
Este estudio fue publicado en la revista Biological Psychiatry.
El Estudio
Esencialmente, este equipo estudió ratones que tenían este gen defectuoso y pacientes reales que padecían la misma condición. Estos pacientes fueron extraídos del Greenwood Genetic Center. Para los pacientes con este síndrome, uno de los genes MEF2C no funciona en absoluto, y la función del segundo gen no es suficiente para mantener el desarrollo cerebral adecuado. Los síntomas del síndrome incluyen:
- Epilepsia
- Incapacidad para comunicarse con el habla.
- Movimientos repetitivos
- Disminución del tono muscular.
- Problemas respiratorios
Los ratones que recibieron esta misma presentación de los dos genes tuvieron síntomas similares. Los problemas de comunicación en estos ratones fueron muy similares a los de los pacientes. Estos incluyen:
- Déficits sociales
- Hiperactividad
- Movimientos repetitivos
- Reducción de sus vocalizaciones ultrasónicas (una medida de su forma de comunicación)
Tratamientos Potenciales
Estos investigadores esperan que una mayor comprensión de estos genes conduzca a terapias innovadoras. Como saben que falta MEF2C, necesitan encontrar una forma de introducir una versión saludable del gen en el cuerpo mientras el cerebro aún se está desarrollando.
También explican cómo esta investigación ha fomentado la comprensión de los trastornos del neurodesarrollo en su conjunto al iluminar cuán complejos pueden ser. El tratamiento generalmente debe involucrar una variedad de tipos de células.
Colaboración
Estos investigadores también discuten lo valioso que ha sido tener colaboración y comunicación entre las instituciones. Ha ayudado a proporcionar evidencia del mundo real de pacientes y sus familias que experimentan estos síntomas día a día.
Otro gran beneficio han sido las redes sociales. Un ejemplo notable en la investigación de enfermedades raras fue la comunicación de las familias con síndrome de Rett a través de Internet. Juntas, estas familias encontraron un síntoma común entre sus hijos: la enfermedad de la vesícula biliar. Esto no se había documentado anteriormente en ninguna parte, y su descubrimiento ayudó a los investigadores a comprender mejor la condición.
Las enfermedades raras pueden presentar desafíos debido a su rareza, pero padres determinados y familias hacen que el proceso de descubrimiento sea mucho más fácil. Además, esta comunicación brinda apoyo, lo que permite a las personas hablar con otras personas que están pasando por cosas similares, discutir desafíos y ofrecer sugerencias.
Puede leer más sobre este estudio de modelo de ratón aquí.
