Según Newswise, los datos de un ensayo clínico reciente que evaluó IB1001 en pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) muestran que la terapia es eficaz, segura y bien tolerada. Patrocinado por la compañía biofarmacéutica IntraBio Inc. («IntraBio»), el ensayo clínico finalmente demostró que IB1001 es capaz de mejorar la calidad de vida (CV) y reducir los síntomas tanto en pacientes pediátricos como adultos.

IB1001

También conocido como N-acetil-L-leucina, IB1001 es un aminoácido administrado por vía oral que se ha demostrado que mejora la función cerebral. También puede cambiar la forma en que se metabolizan la glucosa y los antioxidantes y prevenir o reducir la neuroinflamación. IntraBio también está probando IB1001 como un tratamiento potencial para pacientes con gangliosidosis GM2 y ataxia-telangiectasia. El medicamento también recibió las designaciones de medicamento huérfano, enfermedad pediátrica rara y vía rápida en los Estados Unidos, así como la designación de producto medicinal huérfano en Europa.

Durante el ensayo clínico, los investigadores evaluaron la seguridad, eficacia y tolerabilidad de IB1001 para pacientes con NPC que tenían 6 años o más. Los pacientes procedían de Estados Unidos, el Reino Unido y la UE. En última instancia, los investigadores determinaron que el fármaco redujo la gravedad de los síntomas y mejoró la calidad de vida.

Enfermedad de Niemann-Pick

Hay tres tipos de enfermedad de Niemann-Pick, un trastorno metabólico poco común: tipo A, B y C. En la enfermedad de Niemann-Pick, los pacientes no pueden transportar lípidos llamados esfingomielina a las células. Como resultado, la esfingomielina se acumula y causa daño. Los tipos A y B de Niemann-Pick (NPA y NPB) son el resultado de mutaciones del gen SMPD1. En Niemann-Pick tipo C (NPC), las mutaciones NPC1 o NPC2 causan la afección. Los pacientes deben heredar dos copias de la mutación genética para heredar la enfermedad de Niemann-Pick.

Los síntomas varían según el subtipo de enfermedad y el lugar donde se acumula esfingomielina. Sin embargo, los síntomas pueden incluir:

• Pérdida de apetito
• Niveles bajos de plaquetas en sangre (trombocitopenia)
• Dificultad para tragar
• Agrandamiento del bazo y del hígado
• Retrasos o pérdidas intelectuales
• Problema con el equilibrio
• Ictericia
• Convulsiones
• Hinchazón y dolor abdominal
• Habla arrastrada
• Dificultades para dormir

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