Tiempo de Revisión
Como muchas otras cosas en este mundo, la investigación de enfermedades raras como la Atrofia Muscular Espinal (SMA), la Esclerosis Múltiple y la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ha evolucionado sustancialmente en los últimos años. Esta evolución ha indicado una necesidad de reforma en las directrices que la gobiernan. Al darse cuenta de esto, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha anunciado que están actualizando sus pautas de descubrimiento de medicamentos para enfermedades raras. Además, incluirán un nuevo énfasis en los estudios de historia natural de tales enfermedades. Estas pautas no se han actualizado desde el 2015 y, desde entonces, muchas cosas han cambiado.
Qué incluye el documento
En esencia, este documento fue creado para ayudar a las compañías farmacéuticas a encontrar las respuestas a los dilemas más frecuentes que enfrentan al realizar una investigación. El objetivo es ayudar a acelerar la velocidad y la eficacia de los ensayos clínicos y, en última instancia, ofrecer a los pacientes con enfermedades raras mejores opciones con mayor rapidez.
Algunos de los temas incluidos son:
- Determinación de puntos finales para ensayos clínicos
- Identificación y uso de biomarcadores
- Historia natural de la enfermedad
- Fisiopatología de la enfermedad
- Manifestaciones clínicas de la enfermedad
- Estudios no clinicos
- Calidad farmaceutica
- Interacciones de la FDA
- Evidencia de efectividad
- Evidencia de seguridad
El borrador de las revisiones propuestas para estas pautas se publicó para el público el 16 de Enero del 2019.
Puede leer la copia completa del borrador si lo desea, que está disponible aquí. La FDA está aceptando comentarios públicos sobre este borrador hasta mediados de Marzo. Estos comentarios se pueden proporcionar en línea o en una reunión pública, cuyos detalles deben anunciarse pronto. A través de estas vías, la FDA espera obtener más perspectivas de los pacientes y sus cuidadores sobre el proceso de investigación. La FDA entiende que, después de todo, estas son las personas que viven con enfermedades raras a diario y, por lo tanto, son estas personas las que podrán proporcionar el análisis más detallado de las enmiendas que los beneficiarían.
Historia Natural
La historia natural de una enfermedad se refiere al examen de cómo una enfermedad progresa con el tiempo cuando no se trata.
La primera vez que la FDA otorgó explícitamente fondos para la investigación de historia natural para enfermedades raras fue en el 2017. El monto totalizó 6.3 millones de dólares. Esto en sí mismo es una indicación del valor recientemente reconocido de la investigación de historia natural.
Los estudios de historia natural son una adición importante a las pautas de investigación de enfermedades raras de la FDA porque pueden-
- Enfatizar la necesidad de biomarcadores
- Medir los beneficios potenciales de un tratamiento
- Ayudar a los investigadores a comprender las vías fundamentales de una enfermedad y, a su vez, ayúdeles a analizar mejor el enfoque terapéutico correcto
- Ayudar a identificar subtipos de enfermedades
- Ayudar a los investigadores a relacionar mejor a los pacientes con el ensayo clínico correcto
- Ser beneficioso en estudios donde un grupo de control no es ético
- Ayudar a maximizar la seguridad en las pruebas
- Distinguir entre la historia natural y los eventos adversos relacionados con el tratamiento
El propósito de todo
Este documento podría, y honestamente debería, volver a evolucionar. Constantemente estamos aprendiendo más, y para poder servir mejor a la comunidad rara, nuestras pautas de investigación deben reflejar este nuevo conocimiento.
Además, estas ediciones ciertamente no son lo único que la FDA está haciendo para avanzar en la investigación de enfermedades raras. También están trabajando en estrecha colaboración con numerosos grupos de abogacía del paciente, que afirman que son una parte esencial del proceso. Dejan en claro que la voz del paciente es de la mayor importancia y que trabajar con pacientes sin fines de lucro ha hecho una gran diferencia.
De hecho, la mayoría de las revisiones de las directrices del 2015 se realizaron en respuesta a comentarios anteriores que la FDA había recibido de los pacientes y sus familias. Esta opinion además de los futuros comentarios del paciente/cuidador, y la investigación continua, ayudará a garantizar que el documento del 2019 sea el más adecuado para acelerar la investigación segura y eficaz de enfermedades raras.
«Al continuar brindando claridad y orientación a los desarrolladores de medicamentos, esperamos ayudar a facilitar el desarrollo y la aprobación de tratamientos más seguros y efectivos para pacientes con enfermedades raras».
Puede leer más sobre el proceso de revisión de estas pautas aquí.
