«La simple idea de un solo gen que conduce a una sola enfermedad es más probable que sea una excepción que una regla».
Encontrar los Genes que Causan Enfermedades
Las cosas serían, no simples, sino mucho más simples, si un gen causara una enfermedad, y si esa enfermedad se presentara de la misma manera en todos los pacientes. Si bien existen condiciones que respaldan la parte anterior de esta declaración, son pocas y distantes. La Hemofilia y la fibrosis quística (FQ) son dos de las raras afecciones causadas por una sola variante genética, pero ambas poblaciones de pacientes tienen una amplia gama de presentaciones de la enfermedad. Sin mencionar el hecho de que algunas de las personas que portan la mutación genética específica que causa la enfermedad no contraen la enfermedad en absoluto. Se cree que estos individuos portan una mutación adicional que los protege, pero el fenómeno sigue siendo un misterio.
¿Qué causa estas mutaciones o combinaciones de las mismas? Lo primero que pensamos es la diversidad genética entre los humanos, pero los factores ambientales también pueden desempeñar un papel. Estos incluyen la educación, la dieta y la ubicación geográfica. Con tantos «qué pasaría si», ¿cómo comenzamos a diseccionar las causas de la enfermedad?
Si bien sabemos que necesitamos investigar cómo los genes interactúan entre sí en un nivel más profundo, no podemos hacer esto simplemente observando secuencias individuales del genoma.
El Broad Institute estima que para identificar qué genes específicos causan una enfermedad, habría que examinar un millón de genomas humanos (medio millón de pacientes y medio millón de controles sanos). Especialmente para enfermedades raras, esta hazaña es prácticamente imposible. La población de pacientes simplemente no existe.
Por qué es Importante
La medicina personalizada se está convirtiendo en una realidad a medida que la investigación en terapia génica continúa avanzando. Pero, para que este enfoque tenga éxito en una amplia gama de enfermedades, los investigadores deben dejar de pensar en los genes de forma aislada.
«Las combinaciones específicas (de genes) pueden no solo afectar profundamente la susceptibilidad a la enfermedad, sino que probablemente dictarán nuevas terapias personalizadas».
La tecnología CRISPR está ayudando a los investigadores a comprender más de estas combinaciones de genes. Con la tecnología, pueden desactivar ciertos genes para ayudar a revelar la función de otros. Una vez que sepamos exactamente qué combinaciones de genes causan una enfermedad como el cáncer, podemos profundizar en la investigación de ciertos medicamentos que matarán las células enfermas y dejarán las células sanas ilesas.
Esta muerte precisa de las células enfermas también significaría menos efectos secundarios para los pacientes que los tratamientos tradicionales como la quimioterapia.
Es una perspectiva emocionante para aquellos que viven con condiciones raras con una gran necesidad insatisfecha. Especialmente porque esta investigación podría revelar por qué ciertos tratamientos podrían funcionar mejor para un determinado individuo que otro.
Puede leer más sobre el estudio de combinaciones de genes aquí.
