22 июня 2021 года PharmaTimes Online сообщила, что Европейская Комиссия (ЕК) предоставила условное разрешение на пероральный препарат Коселуго (Koselugo) (селуметиниб) для использования у детских пациентов с нейрофиброматозом 1 типа (NF1) и плексиформными нейрофибромами (PN). В целом одобрение зависело от данных клинического исследования Phase 2 SPRINT Stratum 1. Препарат разработан компаниями AstraZeneca и MSD.

Koselugo

Согласно AstraZeneca, Коселуго — это:

ингибитор митоген-активируемых киназ протеинкиназ 1 и 2 (MEK1 / 2) [которые] являются вышестоящими регуляторами пути внеклеточной сигнальной киназы (ERK). И MEK, и ERK являются критическими компонентами регулируемого RAS пути RAF-MEK-ERK, который часто активируется при различных типах рака.

В настоящее время Коселуго получил обозначения «Прорыв в Терапии», «Редкие Детские Заболевания» и «Орфанные Лекарства» в Соединенных Штатах. Кроме того, он получил статус Орфанного Лекарства в ЕС. Это также первое одобренное лекарство в ЕС для пациентов с NF1.

Недавнее условное разрешение на продажу было предоставлено как:

Преимущество немедленной доступности лекарства перевешивает риск, связанный с тем, что все еще требуются дополнительные данные.

Однако данные фазы 2 клинических испытаний были многообещающими. Во время исследования детские пациенты с плексиформными нейрофибромами, связанными с NF1, лечились препаратом Коселуго. Исследователи определили, что:

• В исследовании была достигнута общая частота ответа 66%, когда пациентов лечили 2 раза в день.
• Помимо уменьшения размера неоперабельной опухоли, терапия Коселуго также улучшила качество жизни пациентов (QOL).
• Наконец, Коселуго снизил уровень боли у детских пациентов.

Нейрофиброматоз

Всего существует три формы нейрофиброматоза — редкого генетического заболевания, поражающего нервную систему. При нейрофиброматозе 1 типа (NF1) симптомы обычно появляются в период между рождением и ранним детством. Нейрофиброматоз приводит к образованию опухолей на здоровой нервной ткани. Хотя опухоли часто бывают доброкачественными, они могут стать злокачественными.

Пациенты с NF1, вызванным мутациями гена NF1, также испытывают:

• Нарушения обучаемости
• Деформации костей
• Мягкие неровности на / под кожей (нейрофибромы)
• Невысокий рост
• Голова большего размера
• Крошечные шишки на радужках
• Плоские светло-коричневые пятна на коже и веснушки в подмышках / паху

Далее, при NF2, вызванном мутациями NF2, пациенты испытывают:

• Потеря слуха
• Тиннитус (звон в ушах)
• Проблемы с балансом и координацией
• Головные боли

Во многих случаях у пациентов появляются симптомы в подростковом возрасте. Наконец, мутации гена SMARCB1 или NF2 вызывают шванноматоз, наиболее тяжелую и редкую форму, характеризующуюся:

• Сильная боль
• Потеря мышечной массы
• Телесное онемение / слабость
• Опухоли черепа, спинномозговых и периферических нервов.

Узнайте больше о нейрофиброматозе здесь.