В Соединенных Штатах Америки статус «Орфанное лекарство» присваивается лекарствам или биологическим препаратам, предназначенным для лечения редких или хронических заболеваний. Для целей этого обозначения «редкие болезни» определяются как болезни, поражающие менее…
Какой отличный способ пробудить понимание разнообразия и сложных и красивых различий между разными людьми? Детская книга! Детские книги часто предназначены как для рассказа, так и для преподания урока, что делает…
2 августа 2021 года биотехнологическая компания Amicus Therapeutics («Amicus») сообщила, что ее пероральный препарат Галафолд (Galafold)(мигаластат) был одобрен Европейской Комиссией (ЕК) для лечения пациентов подросткового возраста (12–16 лет) с болезнью…
Медицинские работники все еще работают над раскрытием причины болезни Альцгеймера. Хотя они считают, что сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды в сочетании с определенным образом жизни приводит к нейродегенеративному…
Впервые исследование обнаружило генетический маркер, связанный с нейробластомой высокого риска. По данным Medical XPress, исследователи определили, что мутации и амплификации гена киназы анапластической лимфомы (ALK) связаны с худшими исходами для…
Проблемы с подвижностью часто встречаются у пациентов с несовершенным остеогенезом (НО), особенно у пациентов с тендинопатией или тендинитом. Но почему это происходит? Согласно Medical XPress, исследование, проведенное учеными Медицинского колледжа…
Ранняя диагностика и быстрое лечение абсолютно необходимы для достижения наилучших результатов при многих редких заболеваниях. Кератоконус - редкое заболевание, поражающее роговицу, - не исключение. Лучше всего для пациентов, если он…
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШMT) связана с рядом генетических мутаций. Фактически, разные мутации обозначают определенные подтипы ШМТ, такие как ШMT1 или ШMT3. Согласно Charcot-Marie-Tooth News, исследователи недавно изучили связь между мутациями гена…
Плоскоклеточный рак головы и шеи (ПКР) считается агрессивным и трудно поддающимся лечению. Фактически, по оценкам врачей, почти 50% всех пациентов в конечном итоге увидят рецидив или новое образование опухолей. Но,…
Ингибиторы поли-АДФ-рибозо-полимеразы (PARP) представляют собой целевые препараты для лечения рака, которые блокируют фермент PARP. Обычно PARP играет роль в репарации ДНК. Таким образом, ингибирование PARP предотвращает самовосстановление раковых клеток после…
В настоящее время не существует лекарства от мезотелиомы, и многие варианты лечения связаны с хирургическим вмешательством, лучевой терапией или терапией. Но может ли целенаправленное лечение и прецизионная онкология обеспечить лучшие…
В недавнем выпуске новостей компания по генной терапии Taysha Gene Therapies («Taysha») поделилась публикацией доклинических данных о препарате-кандидате компании TSHA-102. В настоящее время компания Taysha изучает TSHA-102 как потенциальное средство…
Согласно Medical XPress, исследователи теперь связали новую генетическую причину SMA: мутации GEMIN5. Ознакомьтесь с полными результатами исследования, опубликованными в Nature Communications. GEMIN5 В ходе своего исследования ученые оценили данные 30…
Каждый год исследователи делают новые успехи в генетических исследованиях, включая открытие новых генетических нарушений. Согласно Medical XPress, исследователи из Портсмутского университета и Университета Саутгемптона недавно обнаружили новое генетическое заболевание, вызванное…
В случае генетических нарушений всегда возникает большой вопрос: реагируют ли определенные генные мутации по-разному на лечение? Как можно направить лечение, чтобы оно наилучшим образом соответствовало потребностям пациентов? Согласно Brown Daily…
Несмотря на пандемию, в 2020 году в области медицины и исследований были достигнуты большие успехи. Например, исследователи впервые обнаружили и идентифицировали редкое заболевание, называемое синдромом ВЕКСАС (VEXAS). Заболевание, которое поражает…
Синдром Ли - редкое митохондриальное заболевание, которое еще недостаточно изучено медицинскими работниками. Когда такое непонимание существует, невозможно разработать лечение или улучшить уход за пациентами. Большой проблемой, с которой столкнулись ученые,…
Предыдущие исследования показали, что с глаукомой связано до 83 генов и генетических локусов. Однако, как сообщает Массачусетская Глазная и Ушная Больница в пресс-релизе, новое исследование выявило 44 дополнительных локуса, связанных…
По данным MedCity News, генетическое тестирование все чаще используется для проверки людей на наследственный риск рака. Несмотря на то, что были достигнуты успехи и продолжаются исследования, в этой форме тестирования…
Исследователи не всегда понимали, почему у одних людей развивается болезнь Аддисона, редкое аутоиммунное заболевание, поражающее надпочечники, по сравнению с другими. Новое исследование, проведенное шведскими и норвежскими исследователями, выявило девять вариантов…
Согласно Oncology Nursing News, в новом исследовании, проведенном исследователями из Медицинского колледжа Бейлора, использовалось тестирование зародышевой линии для выявления генетических предшественников детской рабдомиосаркомы. В ходе исследования были выявлены альтернативные гены,…
С тех пор, как в 2012 году у Бертрана Майта впервые был диагностирован дефицит NGLY1, медицинские исследования этого чрезвычайно редкого генетического заболевания расширились. К сожалению, Бертран скончался в октябре 2020…
В самом начале нового года исследователи из Вашингтонского Университета в Сент-Луисе поделились захватывающим медицинским исследованием: открытием двух вариантов генов, связанных с развитием мозга, которые могут привести к развитию мальформации Киари…
В последнее время ученые изучают более генетически обусловленную первопричину рака поджелудочной железы. Теперь, по данным Medical XPress, исследователи углубляют свое понимание генетики и рака поджелудочной железы в связи с разработкой…
Что, если бы существовал способ генетически предотвратить развитие определенных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера? Согласно Medical XPress, этот вариант может скоро появиться на горизонте. Группа исследователей из Университета Лаваля в…
Nosotroscreemos que lospacientes de enfermedadesraras son personas, no undiagnóstico. A través de la educación, conciencia, y unpoco de humor — ayudamospacientes, suscuidadores y simpatizantesbrindándolesnoticias e historiasrelevantesya menudo inspiradoras.
© Copyright Patient Worthy
Sign Up With a Patient Worthy Account and Share Your Rare Story
- OR -
Make a difference, share your experiences and get paid. Opt-in and join Patient Worthy's panel for paid opportunities such as surveys, market research, patient advisory panels and more.
- OR -
Make a difference, share your experiences and get paid. Opt-in and join Patient Worthy's panel for paid opportunities such as surveys, market research, patient advisory panels and more.
