2 августа 2021 года биотехнологическая компания Amicus Therapeutics («Amicus») сообщила, что ее пероральный препарат Галафолд (Galafold)(мигаластат) был одобрен Европейской Комиссией (ЕК) для лечения пациентов подросткового возраста (12–16 лет) с болезнью…

Доктор Джерри Вокли, доктор медицинских наук, который в настоящее время работает директором Центра терапии редких заболеваний в детской больнице UPMC в Питтсбурге, был сбит с толку. В ходе своего исследования…

Согласно относительно недавнему пресс-релизу биофармацевтической компании Applied Therapeutics, Inc., AT-007 получил статус Ускоренного Режима (Fast Track) от FDA. Эта терапия, которая также получила обозначения как Орфанные препараты, так и Редкие…

Дисплазия альвеолярных капилляров со смещением легочных вен (ACD / MPV) или, для краткости, дисплазия альвеолярных капилляров (ACD) - редкое врожденное и опасное для жизни заболевание. Без трансплантации легких в младенчестве…

В пресс-релизе от 9 июня 2021 года биотехнологическая компания Vertex Pharmaceuticals, Inc. («Vertex») сообщила, что ее терапия TRIKAFTA (элексакафтор / тексакафтор / ивакафтор и ивакафтор) одобрена для расширенного использования. Теперь…

Исследования редких заболеваний сталкиваются со множеством препятствий: нехватка участников, отсутствие финансирования и отсутствие интереса - это лишь некоторые из них. Теперь благотворительная организация Cerebra создала сеть для проведения исследований, посвященных…

Управление по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США (FDA) реализует ряд программ, направленных на содействие исследованиям и разработке лекарств для лечения серьезных заболеваний. Одна из таких программ…

Существует несколько мутаций генов, связанных с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID), редким генетическим заболеванием, которое серьезно подавляет или останавливает иммунную функцию. Но согласно New Atlas, экспериментальная лентивирусная генная терапия может быть…

Согласно Medical XPress, исследователи теперь связали новую генетическую причину SMA: мутации GEMIN5. Ознакомьтесь с полными результатами исследования, опубликованными в Nature Communications. GEMIN5 В ходе своего исследования ученые оценили данные 30…

В случае генетических нарушений всегда возникает большой вопрос: реагируют ли определенные генные мутации по-разному на лечение? Как можно направить лечение, чтобы оно наилучшим образом соответствовало потребностям пациентов? Согласно Brown Daily…

30 сентября 2020 г. компания BioCryst Pharmaceuticals («BioCryst») обнародовала многообещающие данные о своем лекарственном препарате-кандидате BCX9930. Терапия пероральным ингибитором фактора D предназначена для лечения пациентов с ранее нелеченной пароксизмальной ночной…

Недавно Канада сделала шаг в направлении более эффективных и доступных методов лечения пациентов с бета-талассемией, когда они одобрили РЕБЛОЗИЛ (луспатерсепт). Биофармацевтические компании Bristol Myers Squibb Canada («BMS Canada») и Acceleron…

Казалось бы, здоровый ребенок родился в Китае. Но когда она выросла, ее семья начала замечать, что их дочь не овладела основными двигательными навыками. Она не начала ходить, пока ей не…

Официально: Май - Месяц Осведомленности о Муковисцидозе! Поэтому и я, и команда «Patient Worthy» рады представить вам несколько историй, которые помогут вам повысить осведомленность и повысить уровень защиты интересов пациентов.…