Спинальная мышечная атрофия - это редкое прогрессирующее мышечное заболевание, которое со временем нарушает движения пациента. Без раннего вмешательства это заболевание подрывает способность маленьких пациентов дышать и даже глотать. Как сообщает…

Согласно Medical XPress, исследователи теперь связали новую генетическую причину SMA: мутации GEMIN5. Ознакомьтесь с полными результатами исследования, опубликованными в Nature Communications. GEMIN5 В ходе своего исследования ученые оценили данные 30…

Пациенты со спинальной мышечной атрофией (СМА) в возрасте двух месяцев и старше теперь смогут лечиться на дому в Европе. Европейская комиссия (ЕК) одобрила Evrysdi для тех, у кого был диагностирован…

Иногда бывает трудно найти или позволить себе определенные лекарства, предназначенные для вашего заболевания. Однако вскоре это может измениться для канадцев со спинальной мышечной атрофией (СМА). 28 марта 2021 года Канадское…

Хорошие новости для Evrysdi, средства для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Комитет EMA по Лекарственным Средствам для Человека (CHMP) рекомендовал одобрить препарат, и они сделали это в рамках ускоренной процедуры…

Как сообщает WTNH; в Стаффорд-Спрингс, штат Северная Каролина, семья Покорни столкнулась с миром редких заболеваний, когда их дочь Оливия родилась со спинальной мышечной атрофией (СМА). Во время постановки диагноза им…

У Алины Цитович была диагностирована мышечная атрофия позвоночника в возрасте пяти лет, всего три года назад. На момент постановки диагноза Спинраза уже была одобрена FDA. В то время как семья…

от Лорен Тейлор из In The Cloud Copy Спинальная мышечная атрофия или СМА - это заболевание, которое возникает из-за потери двигательных нейронов, которые являются нервными клетками, которые помогают контролировать движения…

Согласно сообщению SMA News Today, в недавнем тематическом исследовании сообщалось о случаях у двух пациентов с мышечной атрофией позвоночника (СМА), у которых повторное введение терапии нусинерсеном (продаваемым как Спинраза) было…

от Лорен Тейлор из In The Cloud Copy Спинальная мышечная атрофия или СМА - это заболевание, которое поражает центральную нервную систему пациента, периферическую нервную систему и скелетные мышцы или произвольные…

от Лорен Тейлор из In The Cloud Copy Спинальная мышечная атрофия или СМА - это генетическое заболевание, поражающее центральную и периферическую нервную систему человека, а также скелетные мышцы, которые контролируют…

Как написано в BioSpace, компания Genetech недавно представила новые двухлетние данные об их терапии спинальной мышечной атрофии (СМА), evrysdi. Информация была обнародована на 25-м Международном Ежегодном Конгрессе Всемирного Мышечного Общества,…

В последние годы генная терапия достигла огромных высот. Этот экспериментальный метод позволяет ученым добавлять, удалять, редактировать или иным образом использовать гены для устранения генетических сбоев и нарушений. Теперь, как сообщает…

Вы были бы шокированы, узнав, что до Evrysdi не существовало никаких пероральных препаратов, одобренных для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)? Но теперь все изменилось. На прошлой неделе FDA…

От Лорен Тейлор из In The Cloud Copy Компания Biogen представила новые данные из исследования NURTURE с предсимптомными пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА). СМА - это редкое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное…

Компания Genentech недавно опубликовала данные своего исследования SUNFISH, посвященного изучению влияния рисдиплама на пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Предварительные данные из исследования JEWELFISH также были проанализированы и выпущены, что…

Zolgensma, генная терапия при спинальной мышечной атрофии (СМА), недавно получила условное одобрение Европейской комиссии (EC). Это чрезвычайно интересная новость для людей, живущих со СМА в Европе, особенно если учесть, что…

от Джоди Редмонд из In the Cloud Copy Родители Эммы Ларсон не особенно волновались, когда их дочь не могла стоять и не могла ходить к своему первому дню рождения. Они…

В основе лечения редких заболеваний лежит исследование. В настоящее время 95% всех редких заболеваний до сих пор не имеют одобренных методов лечения. Хотя в последние годы фармацевтические компании уделяют все…

Согласно сведениям из Детского Медицинского Центра в Коннектикуте, эта больница является одной из первых в стране, в которой применяется Zolgensma, недавно одобренная генная терапия для редкой генетической болезни мышечной атрофии…

Это история о решительной журналистке, которая улучшила уход за пациентами с редкими заболеваниями в ее стране, Северной Македонии. Северная Македония - развивающаяся страна, расположенная возле Греции. Население составляет 2 миллиона…