Al igual que muchos con angioedema hereditario, esta familia no sabía que la enfermedad estaba afectando a varios de sus miembros hasta que uno de los miembros, Ken, fue diagnosticado a 25. The Telegram informa que a partir de ahí, su familia fue capaz de diagnosticar tres de los hermanos de Ken con la enfermedad, así como su padre. Y ahora, dos de los tres hijos de Ken tienen.

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad extremadamente rara (afecta a uno de cada 50.000 personas) que es causado por la ausencia o disfunción de una proteína llamada inhibidor de C1.

“No podía caminar. Mis manos, mis pies, mi cara. Estaba irreconocible “, dijo Ken acerca de la repentina hinchazón, debilitante causada por los ataques de AEH.

Uno de los principales problemas de la enfermedad es que es un asunto difícil de diagnosticar. Es bastante fácil de confundir con un ataque de alergia o algo más común; sin embargo, un diagnóstico erróneo puede convertirse rápidamente perjudicial si la inflamación comienza en la garganta.

Afortunadamente, hay bastante buenas opciones de tratamiento disponibles para los pacientes que son diagnosticados con AEH. Amanda, la hija de Ken, decidió tratarla angioedema hereditario cuando se siente un ataque que se acerca, a diferencia de su padre y su tía, que optó por un tratamiento semanal. Y, a lo largo de la experiencia de alguien con la enfermedad, es probable que aprender más acerca de las cosas que desencadenan sus ataques, como el estrés o trauma, y trabajar para evitar esas sensaciones.

“Para las personas que no saben lo que tienen, que es una muy alta tasa de mortalidad, porque si usted se presenta en el hospital con una inflamación de la garganta, que le dan una epi-pen y cosas por el estilo,” Amanda le dice a la prensa canadiense sindicato. “Y eso no va a hacer nada.”

Hoy en día, la familia de Ken es un gran defensor de la comunidad AEH y pasa gran parte de su tiempo hablando con la gente sobre la importancia de hacerse la prueba y el reconocimiento de los síntomas para mejorar su calidad de vida. Debido a que no hay razón para vivir con una enfermedad que puede ser identificado con un único análisis de sangre.

El angioedema hereditario no es broma, y que por favor pida que cualquier persona que pueda estar en riesgo de tener usted y su familia desprotegido. Pase lo largo de esta historia para ayudar a otros a obtener su diagnóstico temprano y rápido!