Enfermedad Farber
La enfermedad de Farber es una condición rara, también conocida como Deficiencia Ácida de Ceramidasa. Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ceramidasa faltante. Esto se debe a un gen ASAH1 mutado. La enfermedad de Farber produce una acumulación de ceramida en los lisosomas que genera los síntomas dolorosos de la enfermedad. Estos incluyen deformidad articular progresiva, ronquera, nódulos debajo de la piel, retraso en el desarrollo, convulsiones, disminución del tono muscular y problemas de visión, entre otros.
Se espera que esta condición esté muy poco diagnosticada y, lamentablemente, todavía hay una cura. De hecho, la enfermedad a menudo se diagnostica erróneamente para la artritis idiopática juvenil. Pero la comunidad médica es muy consciente de la necesidad crítica de más opciones para estos pacientes. Las recetas actuales se centran en aliviar los síntomas de la enfermedad y hacer que la vida sea más cómoda para los pacientes. Pero la investigación está en curso para encontrar una cura.
Enzyvant ha estado trabajando en una terapia de reemplazo de enzimas que podría usarse en esta condición. Se llama RVT-801 y la compañía acaba de anunciar que ha recibido la designación de Vía Rápida y la Designación de Enfermedad Pediátrica Rara para este nuevo tratamiento de investigación.
RVT-801
RVT-801 ya tiene la Designación de Medicamento Huérfano para la enfermedad de Farber tanto por la EMA como por la FDA. Las dos nuevas designaciones muestran el potencial de esta terapia. La Enfermedad Pediátrica Rara se otorga a terapias de investigación para afecciones que afectan a menos de 200,000 niños. La Designación de Vía Rápida apunta a acelerar el desarrollo de terapias potenciales para condiciones con una alta necesidad insatisfecha. Enzyvant también es elegible para un cupón de revisión prioritaria para RVT-801 si se aprueba su Solicitud de Licencia Biológica.
«Estas designaciones de la FDA subrayan la importante necesidad de un tratamiento para la enfermedad de Farber y la posición RVT-801 para que estén disponibles para los pacientes lo más rápido posible después de un programa de desarrollo exitoso».
La terapia es una forma recombinante de ceramidasa. Las evaluaciones preclínicas de RVT-801 han demostrado ser extremadamente prometedoras en la enfermedad de Farber. Un modelo de ratón mostró que el RVT-801 redujo la acumulación de ceramidas. Como resultado, la inflamación del tejido se redujo en estos ratones.
¡Estén atentos para escuchar más actualizaciones sobre esta terapia potencial! Mientras tanto, puedes leer más sobre RVT-801aquí.
