La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosomal genética. Los lípidos se acumulan en los lisosomas de las células, causando síntomas debilitantes. Hay tres formas de la enfermedad: A, B y C. Cada forma tiene sus propias características y síntomas únicos. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es causada por mutaciones en la proteína NPC. Esta forma de la enfermedad afecta aproximadamente a 1,000 a 2,000 personas en los Estados Unidos y Europa. Europa tiene un tratamiento aprobado para la afección, pero aún no hay opciones terapéuticas aprobadas para NPC en los Estados Unidos.
Pero un reciente ensayo clínico realizado por Orphazyme ha mostrado ser prometedor para el desarrollo de un nuevo tratamiento para esta afección en los EE. UU. Y Europa.
El Ensayo
Orphazyme ha anunciado la finalización de su ensayo de Fase II/III que examina el arimoclomol administrado por vía oral como tratamiento para el NPC. Este estudio se llevó a cabo en varios centros de los EE. UU. Y la UE durante 12 meses. Se incluyeron 50 participantes que tenían entre 2 y 18 años de edad. Estos pacientes se asignaron al azar en una escala de 2:1 para recibir arimoclomol o placebo. El ensayo tuvo como objetivo evaluar la seguridad y eficacia del medicamento para NPC. El fármaco se administró además de la atención habitual.
Arimoclomol ya ha recibido las designaciones de Enfermedades pediátricas raras, Medicamentos Huérfanos y Vía Rápida por la FDA para la Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Funciona al aumentar la producción de HSPs, lo que ayuda a mejorar la función de los lisosomas del cuerpo. Además de ser evaluados para NPC, los investigadores están estudiando su efecto en la enfermedad de Gaucher, la Esclerosis Lateral Amiotrófica y la sIBM.
Aquí hay un resumen de algunos de los resultados más notables de este ensayo de Fase II/III:
- Arimoclomol mostró una reducción del 74% en la progresión de la enfermedad.
- Solo el 10.7% de los que tomaron arimoclomol progresaron severamente en la enfermedad en comparación con el 26.7% que recibió placebo.
- Se documentaron eventos adversos similares para los grupos arimoclomol (88.2%) y placebo (81.3%). Los eventos adversos graves fueron 14.7% y 37.5% respectivamente.
- Los pacientes tratados con arimoclomol mostraron reducciones en los lípidos relacionados con la enfermedad que fueron estadísticamente significativos.
Los investigadores se sienten sumamente alentados por estos resultados y confían en la capacidad del arimoclomol para proporcionar beneficios clínicos significativos a los pacientes con NPC. Este ensayo también muestra que el arimoclomol tiene un potencial significativo como tratamiento para otras condiciones de plegamiento incorrecto de proteínas.
Viendo hacia adelante
Además de los resultados de este ensayo, Orphazyme espera que los datos correspondientes a 24 meses de su estudio de extensión en curso del medicamento estén disponibles para el tercer trimestre de este año.
Orphazyme está comenzando los preparativos para presentar sus solicitudes de medicamentos para arimoclomol a la aprobación de la FDA y la EMA. Afirman que su objetivo es poner el medicamento en manos de los pacientes lo antes posible. Se reunirán con estas organizaciones a mediados de 2019 y su calendario estimado para la posible aprobación de arimoclomol es 2020.
Los investigadores de Orphazyme dicen que comprenden la necesidad que tienen los pacientes de los NPC de obtener una mejor opción terapéutica rápidamente. Con suerte, veremos que el arimoclomol se vuelve accesible para los pacientes con NPC en un futuro cercano.
Puede leer más sobre este ensayo de Fase II/III y el trabajo de Orphazyme sobre arimoclomol aquí.
