Comment les médias sociaux ont changé le plaidoyer pour les maladies rares
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Myélome multiple: un inhibiteur expérimental du protéasome pourrait être un traitement efficace
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La Fondation du syndrome d’Alport lutte contre les erreurs de diagnostic grâce à son projet d’histoires de diagnostic

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Comment le chant aide cette femme à gérer son atrophie musculaire spinale
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Comment le chant aide cette femme à gérer son atrophie musculaire spinale

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L’histoire de Stella: Élever une fille atteinte d’amyotrophie spinale
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L’histoire de Stella: Élever une fille atteinte d’amyotrophie spinale

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Classe rare: Tyrosinémie héréditaire de type 1
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Classe rare: Tyrosinémie héréditaire de type 1

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Élever des enfants atteints d’un complexe de sclérose tubéreuse (TSC)
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Ronnie Wood des Rolling Stones a fait face à un cancer du poumon à petites cellules pendant COVID
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La néphrite lupique peut réapparaître 12 ans après la greffe
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La néphrite lupique peut réapparaître 12 ans après la greffe

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Essai GENESIS: près de 90% des patients atteints de myélome multiple ont pu procéder à une transplantation

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Étude de la semaine: Éliminer les produits laitiers de vache pour traiter l’œsophagite à éosinophiles pédiatriques
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Congrès mondial des médicaments orphelins: accélérer le développement de thérapies contre les maladies rares
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Congrès mondial des médicaments orphelins: accélérer le développement de thérapies contre les maladies rares

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La communauté est essentielle pour les patients atteints du syndrome de myasthénie de Lambert-Eaton pendant la pandémie

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L’auteur Jason Matthews décède en raison d’une dégénérescence corticobasale
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Une myélite transversale apparaît chez 43 patients atteints de COVID-19 dans 21 pays

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Un essai de phase 2 montre que la thérapie réduit les crises dans le syndrome de Dravet et le syndrome de Lennox-Gastaut

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Les bactéries AIEC peuvent déclencher la maladie de Crohn
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L’histoire d’hypophosphatasie de Sue Krug (partie 1): une histoire de diagnostic erroné, de force et de résilience

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Le traitement expérimental de la dystrophie musculaire de Duchenne obtient la désignation de maladie pédiatrique rare
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Le traitement expérimental de la dystrophie musculaire de Duchenne obtient la désignation de maladie pédiatrique rare

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Les modèles de souris de PKU partagent des informations surprenantes sur les maladies

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