Даниэль Брэдшоу из In The Cloud Copy Болезнь Помпе - это недостаток специфического белка в организме, который помогает расщеплять гликоген - сложный сахар, который обеспечивает энергию. Неспособность расщеплять гликоген может…

В исследовании, опубликованном недавно в журнале "Orphanet Journal of Rare Diseases", группа исследователей выявила четкие различия в нейроанатомических и психоневрологических фенотипах пациентов с цистинозом. Фенотип относится к видимым, наблюдаемым различиям…

Согласно статьи от Financial Buzz, биофармацевтическая компания Mereo BioPharma Group plc недавно объявила о том, что она успешно завершила свою встречу по типу B в конце второго этапа с Управлением…

Согласно статьи от Wapakoneta Daily News, фармацевтические компании ACADIA Pharmaceuticals Inc. и Neuren Pharmaceuticals Limited недавно объявили о том, что его исследовательский кандидат-препарат трифинетид получил обозначение "Редкого Педиатрического Заболевания" от…

Недавно AVROBIO получил обозначение орфанного лекарственного средства для генной терапии AVR-RD-04 для лечения цистиноза. Это лечение берет стволовые клетки пострадавших и модифицирует их так, чтобы они могли создавать цистинозин, белок,…

Согласно статьи от Healing Hugs Haven, быстрое распространение COVID-19 по всему миру в последнее время получает много эфирного времени в новостях, и на то есть веская причина. Хотя большинство людей,…

Согласно статьи от Charcot-Marie-Tooth News, в новом исследовании освещаются достижения, достигнутые за последнее десятилетие в лечении редких заболеваний, поражающих детей. Тем не менее, подавляющее большинство редких заболеваний не получают лечения,…

Во время пандемии важно взглянуть на прошлые пандемии и оценить их последствия. Одиннадцать лет назад H1N1 охватил мир так же, как сейчас COVID-19. Хотя прошло более десяти лет, многие все…

Чтобы отметить День Редких Заболеваний и повысить осведомленность о приблизительно семи тысячах редких заболеваний, доктор Фрэнсис Коллинз, директор Национального Института Здравоохранения, недавно взял интервью у человека, которого он описал как…

Исследователи во всем мире усердно работают, пытаясь разработать как лекарство от COVID-19, так и вакцины от этой болезни. Профессора ревматологии в Университете Алабамы, Рэнди Крон и Винн Чатем, пытаются распространить…

Проблема с Идентификацией Генов, Вызывающих Генетическое Расстройство от In The Cloud Copy Когда дело доходит до генетических нарушений, может быть очень трудно точно определить, какой именно ген или гены могут…

Первому пациенту была назначена третья фаза исследования VIITAL, которое предназначено для оценки эффективности EB-101. Этот препарат представляет собой генно-скорректированную клеточную терапию при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе (РДБЭ), заболевании кожи, которое…

Гангренозная Пиодермия (ГП) является редким аутовоспалительным заболеванием, которое поражает кожу. К сожалению, в настоящее время нет утвержденных методов лечения. Тем не менее, недавние предварительные результаты исследования фазы 2а показали исключительную…

Даниэль Брэдшоу из In The Cloud Copy Есть не так много вещей, которые мать не сделает для своего ребенка, и Элисон Рейнольдс - прекрасный пример силы родительской любви. Последнее проявление…

Согласно данным от Benzinga, компания Novartis AveXis недавно объявила о результатах долгосрочных исследований, посвященных проверке воздействия Zolgensma, лечения генной терапией, которое было одобрено в прошлом году как средство для лечения…

Согласно данным от mdmag.com, в настоящее время продолжается второй этап испытания препарата avapritinib для лечения системного мастоцитоза. Полученные результаты позволяют предположить, что препарат может принести значительную пользу пациентам. На данном…

Согласно данным от Национального Фонда Гоше, использование генной терапии для лечения болезни Гоше уже давно используется в медицинской теории, но только в последние годы оно стало приближаться к реальности. В…

Согласно данным от The Intercept, антивирусному лекарственному средству компании Gilead Sciences  - ремдесивир (remdesivir), которое в настоящее время тестируется как средство от коронавируса / COVID-19, только что было присвоено обозначение…

Согласно данным от Esmo, результаты недавнего клинического испытания второго этапа являются хорошим предзнаменованием для детей и подростков с нейрофиброматозом типа 1 (НФ-1), редким генетическим заболеванием. В исследовании апробировался препарат селуметиниб,…

Молли Уймет было три года, когда у нее обнаружили первый почечный камень. Молли, которая в то время не очень громко говорила, с трудом объясняла боль, которую она испытывала. Фактически, когда…

Исследователи из Детского Научно-Исследовательского Института Мердока (MCRI) недавно обнаружили ранее неизвестное и неизученное нейродегенеративное расстройство. Это редкое заболевание, которое еще не было названо, поражает детей. Это вызывает тяжелую эпилепсию и…

В мае 2019 года FDA одобрило новую терапию для Спинальной Мышечной Атрофии (СМА) под названием Zolgensma. Теперь эта терапия была одобрена Министерством Здравоохранения, Труда и Социального Обеспечения Японии, что позволяет…

Опубликованное в журнале «Социология и Медицина» недавнее исследование, проведенное Университетом Дрекселя, пролило свет на то, что даже в мире развивающейся точной медицины есть смысл рассматривать болезни более широко. Келли Джойс…

Согласно данным от Buzzfeed News, Шарон Гринштейн, которая живет с редким аутоиммунным заболеванием, известным как синдром Шегрена, больше не может найти лекарство, которое она использует для лечения, и она даже…

APR Applied Pharma Research - небольшая фармацевтическая компания в Швейцарии, занимающаяся инновациями в области редких заболеваний. Недавно FDA присвоило им статус «Орфанный Препарат», что означает, что они получат финансовые стимулы…