В прошлом Crysvita был одобрен для подкожного введения врачом пациентам с Х-сцепленной гипофосфатемией (XLH). Эта инъекция может быть как инвазивной, так и трудоемкой. Однако, согласно Pharma Times, Европейский Союз (ЕС)…
CRISPR - это технология редактирования генов, которая может лечить множество генетических заболеваний и улучшать результаты лечения пациентов. В целом CRISPR работает, создавая точные разрезы и правки в геномах клеток, решая…
Проблемы с подвижностью часто встречаются у пациентов с несовершенным остеогенезом (НО), особенно у пациентов с тендинопатией или тендинитом. Но почему это происходит? Согласно Medical XPress, исследование, проведенное учеными Медицинского колледжа…
В выпуске новостей от конца мая 2021 года биофармацевтическая компания Timber Pharmaceuticals, Inc. («Timber») сообщила, что все пациенты были включены в исследование Phase 2b CONTROL. В ходе исследования ученые будут…
Во многих случаях методы лечения пациентов с редкими заболеваниями сначала тестируются или разрабатываются либо на двумерных клеточных культурах, либо на животных моделях, таких как плодовые мушки, мыши или рыбки данио.…
Согласно корпоративным новостям, опубликованным на Street Insider, биофармацевтическая компания BridgeBio Pharma, Inc. («BridgeBio») делает успехи в своей генной терапии AAV5, BBP-631. Недавно FDA присвоило обозначение Ускоренной Процедуры (Fast Track) BBP-631,…
В недавнем выпуске новостей компания по генной терапии Taysha Gene Therapies («Taysha») поделилась публикацией доклинических данных о препарате-кандидате компании TSHA-102. В настоящее время компания Taysha изучает TSHA-102 как потенциальное средство…
Не так много людей ждут редкого диагноза заболевания ни с того, ни с сего. Многие годами искали правильный диагноз, прежде чем, наконец, узнали о своем заболевании. Это не относилось к…
Медицинские исследования важны по многим причинам. Это помогает усилить голос пациента, улучшить знания о болезни и определить потенциальные цели лечения. Кроме того, медицинские исследования позволяют понять, какую роль в развитии…
Обычно метформин используется для контроля уровня сахара в крови у пациентов с диабетом 2 типа. Однако новые исследования показывают, что этот вариант лечения также может быть полезен для людей с…
Ежегодно в Норвегии рождается от 3 до 7 детей с фенилкетонурией (ФКУ) - редким генетическим заболеванием, характеризующимся неспособностью расщеплять фенилаланин. Исследователи из Норвегии хотели лучше понять не только фенилкетонурию, но…
Знаете ли вы, что рыбок данио-рерио часто используют в генетических исследованиях? У них не только те же основные органы и ткани, что и у людей, но и у рыбок данио…
Как известно многим пациентам из сообщества редких заболеваний, диагностическая одиссея может быть долгой и трудной. Но что, если развивающиеся технологии, такие как искусственный интеллект (ИИ) и его ветви (машинное обучение),…
Каждый год исследователи делают успехи в области медицины, которые помогают выявлять, диагностировать и лечить пациентов с редкими заболеваниями. Согласно Genetic Engineering & Biotechnology News, недавний прогресс в области кистозного фиброза…
Могут ли определенные генные мутации, вызывающие определенное заболевание, также повысить риск развития другого заболевание? Что ж, говорит HealthDay, ответ может быть положительным. В исследовании, опубликованном в начале февраля 2021 года,…
Обозначение ускоренного режима предоставлено FDA. Если разработчик лекарств получает это назначение, они начинают процесс разработки и ускорения обзора лекарств или биопрепаратов, которые лечат редкие или серьезные заболевания, или предоставляют терапию…
В начале марта 2021 года компания по генной терапии AVROBIO, Inc. сообщила, что ее исследуемая генная терапия, AVR-RD-04, получила обозначение Орфанного Лекарства от Европейской Комиссии (ЕК). Это лечение предназначено для…
В пресс-релизе от 3 марта 2021 года биотехнологическая компания BioMarin Pharmaceutical Inc. («BioMarin») сообщила, что завершила полную регистрацию для фазы 2 клинического исследования по оценке восоритида для детских пациентов с…
Новое исследование предполагает, что ультразвук может стать новым диагностическим инструментом для пациентов с редким лизосомным расстройством накопления. Согласно Fabry Disease News, дисфункция почек характерна для болезни Фабри. Хотя почечные кисты…
Согласно Epidermolysis Bullosa News, стафилококковые инфекции все чаще встречаются в ранах или волдырях у пациентов с буллезным эпидермолизом (БЭ). Фактически, анализ этих поражений показал, что у большинства из них была…
По данным ForexTV, коммерческая компания по генной терапии Spark Therapeutics («Spark») недавно объявила предварительные данные клинического испытания фазы 1/2 по оценке SPK-8016, исследуемой генной терапии для пациентов с гемофилией А.…
В основе генетических заболеваний лежат наши гены. Однако ежегодно около 400 000 младенцев рождаются с мутациями de novo или новыми и спонтанными генными мутациями, которые еще не наблюдались. Из-за этого…
Nosotroscreemos que lospacientes de enfermedadesraras son personas, no undiagnóstico. A través de la educación, conciencia, y unpoco de humor — ayudamospacientes, suscuidadores y simpatizantesbrindándolesnoticias e historiasrelevantesya menudo inspiradoras.
© Copyright Patient Worthy
Sign Up With a Patient Worthy Account and Share Your Rare Story
- OR -
Make a difference, share your experiences and get paid. Opt-in and join Patient Worthy's panel for paid opportunities such as surveys, market research, patient advisory panels and more.
- OR -
Make a difference, share your experiences and get paid. Opt-in and join Patient Worthy's panel for paid opportunities such as surveys, market research, patient advisory panels and more.
