Рагхав - двухлетний мальчик, рожденный с крайне редким заболеванием, вызванным мутировавшим геном GPX4. Он и восемь других детей - единственные в мире, кому поставили такой диагноз. Это вызывает проблемы со…

По данным MedCity News, генетическое тестирование все чаще используется для проверки людей на наследственный риск рака. Несмотря на то, что были достигнуты успехи и продолжаются исследования, в этой форме тестирования…

В прошлом пациенты с синдромом короткой кишки (СКК) получали ежедневную инъекцию тедуглутида (teduglutide). Однако инъекции могут быть болезненными, сложными в применении и, к сожалению, не такими целенаправленными. Теперь компания Entera…

  Группы пациентов могут оптимизировать реестры пациентов, перекрестные исследования и/или продольные исследования естествознания, чтобы максимизировать сотрудничество со спонсорами орфанных лекарств и генной терапии. Автор Харша Раджасимха, ММ, ДрФ Под редакцией…

Одна из самых больших проблем, связанных с вакцинами против COVID-19, - это их влияние на пациентов с редкими заболеваниями. По этой теме было проведено минимальное исследование, поэтому многие с осторожностью…

Команда немецких ученых дает надежду людям, у которых есть травмы спинного мозга, полученные в результате занятий спортом, дорожных аварий или военных действий. Согласно недавней статье в Neuroscience News, эти, в…

За последнее десятилетие ученые добились множества жизненно важных достижений во всех областях медицины. Они создали молекулярные агенты для лечения нейродегенеративных заболеваний. Но их тут же остановил гематоэнцефалический барьер. Они не…

У многих людей возникают вопросы о вакцине COVID-19, некоторые из которых относятся к скорости, с которой она была разработана и одобрена. Больные с редкими заболеваниями - не исключение. Барбра Соннен-Эрнандес,…

Поскольку в центре внимания конференции Reuters Pharma & Patient USA 2020 были отношения между пациентами и производителями лекарств, ключевой темой было то, как компании могут формировать доверительные и эффективные партнерские…

До 1983 года было мало средств для лечения редких заболеваний. На этом пути стояли различные препятствия, в том числе слабое представительство пациентов, мало стимулов и недостаток ресурсов. К счастью, в…

От Рэйчел Ветстон из In The Cloud Copy Еда неразрывно связана с празднованием во всех культурах мира. На большие праздники и дни рождения семьи собираются на застолье, которые отмечаются тортом…

Я хотел бы поделиться своими мыслями для тех из нас, кто страдает депрессией, этим в основном невидимым психическим заболеванием, которое в худшем случае может сделать нас неспособными встать с постели…

19 ноября 2020 года агентство Research! America провело информационный веб-семинар под названием «От Науки, Удостоенной Нобелевской Премии, к Лечению Следующего Поколения: Прослеживание Пути Прорыва в Редких Заболеваниях с Помощью РНКи».…

Согласно сообщению PR Newswire, компания Autoimmune Registry, Inc. (ARI) недавно опубликовала свой первый в истории список аутоиммунных заболеваний. Этот список включает в общей сложности более 150 различных болезненных состояний, а…

По сообщению от EurekAlert! недавнее исследование, представленное на ежегодном собрании Американского Колледжа Ревматологии, описывает некоторые ключевые клинические признаки хронического небактериального остеомиелита - болезни, от которой страдают молодые люди и дети…

Как сообщает Human Rights Watch; в Мозамбике массовая организация по поддержке людей с альбинизмом использует фрески для распространения информации и создания положительного образа болезни. На пяти фресках изображены две молодые…

BioMarin планирует расширить свою клиническую программу для лечения ахондроплазии восоритидом. Это расширение включает в себя два новых испытания фазы 2, первое из которых будет оценивать восприятие восоритида у младенцев с…

FDA недавно присвоило AMO-02 статус Редкого Детского Заболевания (RPD), средство для лечения врожденной миотонической дистрофии. Поскольку в настоящее время существует неудовлетворенная медицинская потребность в этом заболевании, это назначение - большой…

CymaBay Therapeutics, биофармацевтическая компания, базирующаяся в Ньюарке, Калифорния, разрабатывает и предоставляет доступ к новым методам лечения, в последнее время уделяя особое внимание первичному билиарному холангиту (ПБХ). В настоящее время компания…

Согласно статье Newswise, результаты испытаний, опубликованные в журнале PLOS Medicine, предполагают, что препарат ваморолон (vamorolone) может повысить эффективность терапии кортикостероидами у пациентов, живущих с мышечной дистрофией Дюшенна, редким генетическим заболеванием.…

Согласно сообщению Cancer Network, Европейская Комиссия недавно одобрила двухкомпонентное комбинированное лечение прогрессирующего рака яичников с положительным результатом гомологичной рекомбинации (HRD). Это поддерживающее лечение первой линии состоит из препаратов олапариба (продается…

Компания Sedor Pharmaceuticals, партнер Ligand Pharmaceuticals, недавно получила одобрение FDA на SESQUIENT, лечение эпилептического статуса. Он одобрен для лечения как взрослых, так и детей, и мы надеемся, что это приведет…

Недавнее исследование, опубликованное в журнале Journal of Translational Medicine, описывает точный и объективный подход, который направлен на оценку тяжести миалгического энцефаломиелита, также известного как синдром хронической усталости. Этот метод включает…