Согласно статьи из Angioedema News, команда исследователей и ученых успешно разработала инструмент, который способен измерять активность заболевания при наследственном ангионевротическом отеке, который связан с дефицитом ингибитора C1. Это относится к…

Согласно статьи от Pulmonary Advisor, результаты недавнего анализа привели исследователей к выводу, что системная антикоагулянтная терапия может быть полезной для пациентов с идиопатической легочной артериальной гипертензией (ЛАГ). «Идиопатический» относится к…

Согласно статьи из USA Today, 61-летний Джерри Деврис в настоящее время является старейшим из ныне живущих пациентов с очень редким заболеванием: синдромом Протея. Необычное заболевание с несколькими сотнями зарегистрированных случаев…

Согласно статьи  из The ASCO Post, многообещающие результаты II фазы клинических испытаний, проведенных в прошлом году, позволяют предположить, что CAR-Т-клеточная терапия может быть эффективным средством для лечения мантийноклеточной лимфомы, редкой…

Наследственный Ангионевротический Отек Наследственный ангионевротический отек (НАО) является редким заболеванием, которое вызывает эпизоды отека по всему телу, включая дыхательные пути, желудочно-кишечную систему и конечности. Чаще всего HAО вызывается дефицитом белка…

Согласно недавнему выпуску новостей 3BL Media, Janssen R & D, подразделение компании Johnson & Johnson (J & J), сотрудничает с британским Биобанком и другими организациями . Примечательно, что британский Биобанк…

Согласно статьи из stcatherinesstandard.ca, бывшему пожарному Тому Солсбери было 54 года, когда ему впервые поставили диагноз васкулит, тип редкого аутоиммунного заболевания. Хотя его симптомы сначала были похожи на простуду, которую…

Амилоидоз - это редкое заболевание, которое долгое время оставалось без понимания. Эта неосведомленность привела к медленным изменениям в лечении, проблемам с постановкой диагноза и борьбе за пострадавших. Результат недавно полученной…

Натали Хоман из In The Cloud Copy Тео Томас из Секретной Гавани, Австралия, может быть застенчивым, тихим 8-летним мальчиком, но ему нравится гонять на своем мотоцикле в клубе Lightweight Motorcycle…

Согласно статьи от Financial Buzz, офтальмологическая компания Acucela Inc. недавно объявила об обновлении информации о ходе 3-го этапа клинического испытания. В этом клиническом исследовании изучается экспериментальный препарат emixustat для лечения…

Натали Хоман от In The Cloud Copy Большинство людей слышали о диабете 1 и 2 типа. Однако многие не знают, что существует «промежуточная» форма этого заболевания, латентный аутоиммунный диабет взрослого…

Грейси Ван Брант Здравствуйте! Меня зовут Грейси Ван Брант, мне 25 лет, и у меня редкое заболевание. В возрасте 2 лет мне поставили диагноз - это редкое, хроническое и угрожающее…

Компания Teva Pharmaceuticals недавно завершила два клинических испытания своего препарата дейтетрабеназина для лечения синдрома Туретта. Эти два исследования, озаглавленные «ARTISTS 1» и «ARTISTS 2», не соответствовали их первичным конечным точкам,…

Компания CSL Behring недавно получила обозначение «Орфанного Препарата» для своего препарата Privigen, предназначенного для лечения системной склеродермии. Препарату Privigen также был присвоен статус "Ускоренной Процедуры". Эта терапия была одобрена для…

Генная терапия Zolgensma для применения у детей с атрофией мышц позвоночника, получила одобрение прошлым летом 2019 года . Компания AveXis, создатель генной терапии Zolgensma, недавно представила промежуточные данные недавних исследований.…

Одна из менее известных форм первичного иммунодефицита называется активным дельта-синдромом PI3K (APDS). Это редкое заболевание, которое ученые обнаружили лишь недавно. Хотя предстоит еще много работы, чтобы понять природу этого синдрома,…

Как первоначально сообщалось в CBC News, проблема заключалась не в том, что Том Солсбери простудился. Проблема заключалась в том, что простуда не проходила. Не было времени на отдых и терпения…

Почему редкие заболевания так трудно изучать? Это просто из-за их редкости? Или это тоже отраслевые проблемы? К сожалению, промышленность имеет к этому непосредственное отношение. Клинические Испытания Существует золотой стандарт для…

Газета "The Boston Globe" недавно провела собеседование с руководителями по делу, возбужденному семьей Пеллетье в отношении Бостонской Детской Больницы. В статье приводятся подробности обвинения семьи в злоупотреблении служебным положением в…

Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) недавно опубликовало свое положительное решение об ALUNBRIG, который является средством лечения немелкоклеточного рака легких (НМРЛ) с анапластической лимфоминкиназой + (ALK +). Они рекомендовали эту…

Тодд Мерсер, пятидесятилетний житель Мичигана и отец двоих детей, недавно позвонил в Подкаст STAT's Readout LOUD, чтобы обсудить трудности, с которыми он столкнулся при регистрации в клиническом испытании. Тодд объяснил,…

Как первоначально сообщалось в Biospace, две исследовательские сети, посвященные формированию мостов между исследованиями редких заболеваний во всем мире, поделятся своими сферами деятельности, чтобы способствовать открытию редких заболеваний. Компания TriNetX объединяет…

Сьюзен Манн было семь лет, когда ей поставили диагноз тиреоидит Хашимото, аутоиммунное заболевание, которое поражает щитовидную железу. Согласно недавней статье в интернет-журнале Your Tango, врач Сьюзен указал, что кроме лекарства,…

Компания Prevail Therapeutics выпустила обновленную информацию о терапии PR001 при лечении болезни Паркинсона,. В настоящее время они являются участниками дозирования, и регистрация остается открытой. На данный момент исследование идет по…

В этом году вся команда «Patient Worthy» отправилась в Вашингтон, округ Колумбия, на Неделю Редких Заболеваний 2020 года. Это мероприятие всегда является важным для сообщества пациентов с редкими заболеваниями. Это…