Что Такое Перепрофилирование? Перепрофилирование включает в себя тестирование того, может ли лечение, одобренное для одного заболевания, быть способным также лечить заболевание без одобренного варианта лечения. Это выгодно, потому что мы…

Недавнее исследование, опубликованное в Orphanet Journal of Rare Diseases, исследует психологическое бремя митохондриальных заболеваний у детей, у которых предполагается наличие какой-либо формы, но они еще не были официально диагностированы. Заболевания,…

Согласно истории из Mirror Online, Вера Твоми из Корка, Ирландия, была опустошена, когда у ее четырехмесячной дочери случился тяжелый приступ, продолжавшийся 45 минут. Вскоре ей поставили диагноз синдром Драве, и…

Согласно данным от Hindawi, недавнее исследование, посвященное синдрому врожденной центральной гиповентиляции, служит для выявления важности генетического тестирования близких членов семьи на основе семейной истории. В этом примере были задействованы четыре…

Согласно данным от Biospace, в Пало-Альто, AI-компания Emedgene планирует, по своей новой инициативе,  помочь людям, недиагностированным  по редким заболеваниям. Компания будет работать в паре с ведущими мировыми исследовательскими институтами для…

COVID-19 и его быстрое распространение в мире вызывает беспокойство, если не сказать больше. Для пациентов с редкими заболеваниями и их семей, рост COVID-19 также вызвал дополнительные вопросы о здоровье, безопасности…

Редкие, неврологические заболевания часто не имеют жизнеспособного лечения. Болезнь Гоше и болезнь Паркинсона являются такими примерами. В подобных ситуациях медицинские работники обращаются к методам лечения других заболеваний, таких как рак.…

У Шеннон и Тодда Пальматье трое детей, двое из которых имеют прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ). Диагнозы их сыновей свидетельствуют об отсутствие знаний, и они стремятся изменить это, и привлечь…

Социальное Дистанцирование Социальное дистанцирование было придумано как самый верный способ остановить распространение COVID-19 среди населения США. К чему эта фраза относится? Это просто означает, что люди должны максимально избегать физического…

Никто не проходил подготовительный курс по карантину, особенно с детьми. Вот несколько советов, которые помогут вам пережить это уникальное время и сделать все возможное для своей семьи. Виртуальные игровые даты:…

Если вы волнуетесь или беспокоитесь из-за COVID-19, вы не одиноки. Если интерес о пересечении редких заболеваний и COVID-19 только усиливает эту тревогу, тогда, мы тоже с вами. Но, согласно данным…

Гиперфагия - это крайняя степень голода и одержимость едой, и это симптом синдрома Прадера-Вилли. В то время как многие другие симптомы этого заболевания лечатся, этот симптом нет, и это может…

Согласно статьи от BioSpace, биофармацевтическая компания Apellis Pharmaceuticals, Inc. недавно объявила о результатах 3-й фазы своего клинического испытания , в рамках которого проводилось исследование экспериментального препарата pegcetacoplan в качестве средства…

AI Therapeutics - это биофармацевтическая компания, которая создала платформу искусственного интеллекта, которая предназначена для выявления соответствия лекарств новым показаниям. Эта платформа, названная Guardian Angel, соответствует четырем препаратам по показаниям, все…

3 Этап Нового испытания В Стэнфордском университете, в этом году, скоро начнется 3 этап нового исследования.  Компания Abeona Therapeutics ждала одобрения IRB, чтобы начать испытание, и они только что объявили…

Рэйчел Уитстон из агенства In The Cloud Copy Джастину Стуффлибин было 27 лет, когда он умер после того, как его отвезли в Западный Приемный, Диагностический и Исправительный Центр штата Миссури…

Приступы являются распространенным симптомом синдрома Ангельмана (АС), и причина этих приступов была неизвестна в течение длительного времени. Этот недостаток знаний делал невозможным лечение этого симптома. Новое исследование обнаружило ионный канал…

Правильный диагноз часто трудно получить, особенно для редкого заболевания. Симптомы могут быть отнесены к более распространенным заболеваниям, или они могут быть полностью не учтены. Райли Лоусон, 14-летняя девушка из Флориды,…

Согласно недавней статье в обзоре MedPage Today на конец 2019 года, количество опасных для жизни заболеваний легких у пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом (СЮИА) увеличивается. Для СЮИА характерны высокая…

Как первоначально сообщалось в NewsRoom, политическая нестабильность США в последние годы привела к обсуждению многих политических программ и законов. Хотя смена партии как в исполнительной, так и в законодательной власти…

Когда у Лили Уайт, 14-летней девочки из Иствуда в Англии, была диагностирована диффузная глиома понтона (также известная как DIPG), ее друзья и семья знали, что им нужна помощь. Одна подруга,…

Согласно статьи из newswiretoday.com, биофармацевтическая группа Ipsen недавно объявила о своем решении прекратить дозировку пациентов в клиническом испытании 3-й фазы и испытании на продление 2-й фазы. В этих исследованиях тестировался…

Согласно материалам The ASCO Post, препарат кабозантиниб (продается под названием Cometriq) был впервые одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения метастатического медуллярного…

Согласно статьи из Angioedema News, команда исследователей и ученых успешно разработала инструмент, который способен измерять активность заболевания при наследственном ангионевротическом отеке, который связан с дефицитом ингибитора C1. Это относится к…