Quizás lo más difícil de la investigación de enfermedades raras es que las condiciones no solo afectan a una pequeña porción de la población, sino que, como todo diagnóstico, afectan…
Ser diagnosticado con cualquier condición grave puede ser aterrador, abrumador y lleno de incógnitas. Para aquellos a los que se les diagnostica una enfermedad rara como la distrofia muscular de…
FDNA ha creado un nuevo tipo de algoritmo que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas raras como el Síndrome de Noonanmediante una simple imagen de la cara de una persona.…
Como se discutió en un artículo reciente en PatientWorthy, el FDNA ha desarrollado recientemente un nuevo tipo de algoritmo que puede diagnosticar enfermedades genéticas raras como el síndrome de Angelman,…
Xconomy.com acaba de publicar que se han recaudado fondos para una variedad de empresas que investigan terapias para enfermedades raras. Desafortunadamente, las nuevas terapias e invenciones cuestan millones de dólares…
Síndromes mielodisplásicos (MDS,por sus siglas en inglés) es el nombre que se usa para describir un grupo de trastornos de células madre en los que el cuerpo no puede producir…
"Queremos tener mejores maneras de descubrir quién no está adherido para poder enfocar mejor nuestros esfuerzos en aquellos pacientes que pueden necesitar más asistencia o recursos específicos para mejorar la…
Las neurotoxinas de Bontulinum (BoNT, por sus siglas en inglés) son una proteína que se usa para tratar una amplia gama de condiciones, como la distonía cervical, el blefaroespasmo, la…
Vogmask es una empresa con sede en San Francisco, California, fundada en 2011. Crean máscaras faciales con estilo para proteger a los usuarios de la inhalación de partículas y alérgenos.…
El cierre del gobierno aún no ha tenido ningún efecto sorprendente en la investigación de enfermedades raras, pero los desarrolladores de medicamentos han expresado su preocupación de que pronto podría…
Todos los días la comunidad científica avanza en el estudio de las enfermedades raras. La investigación en este campo ha avanzado de manera exponencial en los últimos años y estamos…
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es causado por genes eliminados en el cromosoma 15. Esto resulta en una señalización inadecuada de la saciedad, lo que lleva a la obesidad. Las…
Patient Access Network Foundation (PAN) es una organización que trabaja para garantizar que los pacientes que viven con enfermedades raras, crónicas o que ponen en peligro la vida no tengan…
Un estudio reciente realizado en Oregón ha demostrado que los respondedores de emergencia pueden estar predispuestos en contra de los pacientes pertenecientes a minorías. Es el concepto de sesgo inconsciente.…
"Más allá de la motivación de la investigación, quiero dar una voz a la enfermedad para ayudar a los investigadores a comprender y comprender mejor a quién se dirige todo…
Tendemos a soñar despiertos acerca de curas milagrosas para enfermedades raras y perjudiciales como el cáncer de ovario. A veces existen, pero a menudo es más difícil encontrar la combinación…
El Carcinoma de Células de Merkel (CCM) es una forma de cáncer de piel. En los Estados Unidos, alrededor de 2,500 personas son diagnosticadas con CCM cada año. La condición…
La Ley del Derecho a Intentar es una legislación federal que brinda a los pacientes con enfermedades terminales la oportunidad de usar medicamentos experimentales que aún no cuentan con la…
La artritis idiopática juvenil, el Lupus y la Malaria son enfermedades que actualmente tienen opciones de tratamiento limitadas. Pero un nuevo descubrimiento realizado por investigadores del Instituto de Investigación Benaroya…
Cuando te dicen su hijo tiene una condición rara que pone en peligro su vida, usted agota todos los recursos intentando encontrar respuestas. Pero cuanto más rara es la condición,…
"Me siento impotente para ayudarlos. Tiene que haber un cambio. Y el cambio debe comenzar en la forma de un cambio de política". Estas son las palabras de Jay Avasarala…
La Miastenia Grave (MG) es un trastorno autoinmune progresivo que provoca el debilitamiento de los músculos. La mayoría de las personas con la condición pueden controlar sus síntomas con tratamiento…
Batten Disease Hay 13 formas diferentes de Enfermedad de Batten definidas por la comunidad médica. Cada una se presenta de manera similar, pero hay diferencias en la gravedad de los…
La distrofia muscular tipo 2 de la cintura y extremidades (LGMD2D,pur sus sigls en inglés), también llamada alfa-sarcoglicanopatía, es una forma de distrofia muscular causada por un gen SGCA defectuoso.…
Kids Wish Network (KWN) trabaja para brindar experiencias positivas a los niños de 3 a 18 años que viven en condiciones que ponen en peligro su vida. Con la ayuda…
Nosotroscreemos que lospacientes de enfermedadesraras son personas, no undiagnóstico. A través de la educación, conciencia, y unpoco de humor – ayudamospacientes, suscuidadores y simpatizantesbrindándolesnoticias e historiasrelevantesya menudo inspiradoras.
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