Consejos de un Paciente con Síndromes Mielodisplásicos Sobre Cómo Navegar por Internet al Investigar Su Enfermedad Rara

Jane Biehl Jane Biehl ha trabajado como profesora, consejera de rehabilitación y bibliotecaria. Tiene tres títulos diferentes y difunde sus conocimientos a través de la escritura independiente. También tiene un…

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Un Estudio Reciente Indica que Lyso-Gb1 es un Biomarcador Extremadamente Eficaz para Controlar a Niños con la Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher (GD) es un trastorno de almacenamiento lisosomal poco frecuente. Es causada por una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa. En junio, se publicó un nuevo estudio en…

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El Paciente y Activista de la Enfermedad de Gaucher Mejora con Éxito la Atención para Otros Pacientes de Enfermedades Raras en su País

Esta es la historia de una periodista valiente que estaba decidida a mejorar la atención para pacientes de enfermedades raras en su país, Macedonia del Norte. Macedonia del Norte es…

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Nueva Subvención Podría Ayudar a los Médicos a Brindar «Atención Médica Anticipatoria en Lugar de Atención para Enfermos Receptivos»

La Red de Enfermedades Genéticas Raras de Salud Mental (MHRGDN, por sus siglas en inglés) es un sistema recientemente lanzado, desarrollado por el Instituto Nacional de Salud Mental. El MHRGDN…

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El Modelo de «No hay cura, No Paga» en los Países Bajos Significa que los Pacientes No Pagan a Menos que Su Terapia Funcione

Sin Cura, Sin Paga Emile Voest, un oncólogo en los Países Bajos, concibió la idea de un modelo sin cura, sin salario. Después de presenciar el exorbitante costo de los…

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Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis Can Now Change the TV Channel with Just Their Eyes

For rare disease patients who face physical disabilities, even seemingly simple tasks can pose extreme difficulties. For instance, changing the channel on the television. Comcast Corp. previously created a voice…

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Un Estudio Determina que se Necesita más Investigación Sobre el Efecto del Peso Corporal en la Artritis Idiopática Juvenil

El Estudio La artritis idiopática juvenil (AIJ) es una enfermedad rara que causa inflamación en las articulaciones. Es de origen desconocido y no tiene cura. Investigaciones previas en estudios con…

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4,800 Personas Esperaron Durante Horas Bajo la Lluvia para Ver Si Eran Donantes de Células Madre Elegibles para un Niño Pequeño con Leucemia Rara

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El 28 de Diciembre del 2018, a Oscar Saxelby-Lee, de cinco años, le diagnosticaron una forma rara y agresiva de leucemia. Ahora está en una carrera contra el tiempo para…

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El Nuevo Tratamiento para el Síndrome de Quilomicronemia Familiar está Cerca de Ser Aprobado en la UE

Síndrome de Quilomicronemia Familiar El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS, por sus siglas en inglés) es una condición que se considera extremadamente rara. Se produce cuando la enzima llamada lipoproteína…

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Nuevo Tratamiento Potencial para la Artritis Idiopática Juvenil de Inicio Sistémico Investigado en China

SOJIA SOJIA significa Artritis Idiopática Juvenil de Inicio Sistémico (JIV, por sus siglas en inglés). Es una forma muy grave de AIJ que causa dolor en las articulaciones, inflamación, fiebres…

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Causa de una Forma Rara de Leucoencefalopatía Nediátrica Descubierta

Un Esfuerzo Colaborativo Un equipo internacional de investigadores acaba de descubrir la causa genética de una forma ultra-rara de leucoencefalopatía. La leucoencefalopatía se refiere a una familia de condiciones que…

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La UE Establece un Repositorio de Estados Unidos para Datos de Pacientes Raros y Estándares para la Recopilación

Cada año, el Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero) incita a las personas y organizaciones a investigar y reformar sus esfuerzos de enfermedades raras. Este año, la Comisión…

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La Nueva Tecnología Puede Investigar Cientos de Tratamientos Personalizados Contra el Cáncer en una Semana

Gracias a una subvención de Worldwide Cancer Research, así como al apoyo de otras organizaciones, los investigadores de UCLA descubrieron recientemente una forma nueva, más rápida, más fácil y más…

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Nuevo Dispositivo Podría Ayudar a los Pacientes de Histiocitosis de Células de Langerhans a Monitorear sus Propios Tratamientos de Quimioterapia

Histiocistosis de Células de Langerhans La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una forma rara de cáncer causada por una cantidad excesiva de células de Langerhan en el cuerpo.…

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Nuevo Tratamiento Potencial para la Enfermedad de Fabry Requiere Infusiones Menos Frecuentes

El tratamiento típico para la enfermedad de Fabry es Fabrazyme, que es una terapia de reemplazo enzimático (ERT,por sus siglas en inglés). Esta terapia debe administrarse al paciente cada dos…

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Historia de la Fibrosis Quística de Tiffany Senter: Obtención de Fuerza de la Ídolo Marilyn Monroe

Fibrosis quística La fibrosis quística (FQ) es una condición rara que causa la acumulación de moco en los pulmones y el sistema digestivo. Produce infecciones pulmonares crónicas, inflamación pulmonar e…

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Mamá del Reino Unido se Somete a una Exitosa Cirugía de Reparación Fetal para Espina Bífida

Cirugía Fetal para Espina Bífida La espina bífida es una condición rara que resulta en la formación inadecuada de la columna vertebral durante el desarrollo embrionario. Se produce una brecha…

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Estudio Espera Mejorar el Diagnóstico de la Enfermedad de Niemann-Pick y Otras Enfermedades Raras

El primer paso para tratar enfermedades raras es diagnosticarlas con precisión. Desafortunadamente, muchas personas pasan años sin saber qué es lo que va mal en su cuerpo. Los médicos están…

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Progreso lento pero Constante Hacia la Edición de Genes para el Síndrome de Hunter y el Síndrome de Hurler

Edición de Genes ¿Qué es la edición de genes? Ha sido un tema candente en los últimos años, pero básicamente el concepto es este: en lugar de deshabilitar un gen…

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BridgeBio recibe Casi 300 Millones para la Investigación Continua de Enfermedades Raras

Acerca de BridgeBio Pharma BridgeBio Pharmaceuticals fue creado en 2015 por veteranos de los campos académico y biotecnología. La compañía se centra en el desarrollo de nuevos tratamientos terapéuticos para…

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¿Pueden los Pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica Hablar Nuevamente con Nueva Tecnología?

La importancia del Habla La capacidad de hablar brinda a las personas no solo la oportunidad de comunicarse entre sí, sino que también proporciona una salida para la expresión, la…

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Nuevo Programa de Financiamiento para Respaldar la Detección en Recién Nacidos de la Distrofia Muscular de Duchenne
Source: Pixabay

Nuevo Programa de Financiamiento para Respaldar la Detección en Recién Nacidos de la Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una afección rara, progresiva y fatal. Afecta principalmente a los hombres (1 de cada 3,600 a 6,000 nacimientos de…

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