En un comunicado de prensa de finales de Mayo de 2021, la empresa biofarmacéutica Timber Pharmaceuticals, Inc. ("Timber") compartió que todos los pacientes se han inscrito en el ensayo Fase…
La investigación de enfermedades raras enfrenta muchos obstáculos: la falta de participantes, la falta de financiación y la falta de interés son solo algunos. Ahora, la organización benéfica Cerebra ha…
Existen múltiples mutaciones genéticas asociadas con la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en Inglés), un trastorno genético poco común que inhibe gravemente, o detiene, la función inmunitaria. Pero…
La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) ejecuta una serie de programas diseñados para facilitar la investigación y el desarrollo de medicamentos para afecciones graves. Uno…
No mucha gente espera un diagnóstico de enfermedad rara de la nada. Para muchos, habían estado buscando el diagnóstico correcto durante años antes de que finalmente se les diera el…
Cuando se trata de enfermedades raras, el proceso de diagnóstico puede ser largo y arduo. En promedio, los pacientes esperan alrededor de 7 años para recibir un diagnóstico. A menudo,…
En un comunicado de prensa reciente, la compañía de terapias dirigidas al ARN Ionis Pharmaceuticals, Inc. ("Ionis") compartió el inicio de un ensayo clínico de Fase 2/3 que evalúa ION373…
Según News Medical, investigadores de la Universidad de Cincinnati presentaron hallazgos sobre una opción de tratamiento potencialmente nueva y eficaz para la enfermedad de Pompe en la reunión anual virtual…
Una variedad de mutaciones genéticas causan retinosis pigmentaria (RP), pero ¿cómo afectan esos genes a la degeneración de los fotorreceptores de bastón y cono en los ojos? Según Medical XPress,…
Cada año, los investigadores logran avances en el campo de la medicina que ayudan en la identificación, el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con enfermedades raras. Según Genetic Engineering…
En un comunicado de prensa reciente, la empresa biotecnológica y biofarmacéutica en etapa clínica Biom Therapeutics ("Biom") compartió que su candidato a fármaco BIO017 recibió la designación de Fármaco Huérfano.…
En total, hay más de 7,000 enfermedades raras. En todo el mundo, 1 de cada 20 personas vive con una enfermedad rara. Pero el camino hacia el diagnóstico a veces…
A principios de Marzo de 2021, la compañía de terapia génica AVROBIO, Inc. compartió que su terapia génica en investigación, AVR-RD-04, recibió la designación de Medicamento Huérfano por parte de…
En un comunicado de prensa del 3 de Marzo de 2021, la compañía de biotecnología BioMarin Pharmaceutical Inc. ("BioMarin") compartió que había completado la inscripción completa para un ensayo clínico…
Hace poco más de una semana, la empresa de desarrollo y descubrimiento de fármacos Rescindo Therapeutics Inc. ("Rescindo") compartió que su candidato a fármaco RSC-57 recibió las designaciones de Medicamento…
Según Epidermolysis Bullosa News, las infecciones por estafilococos son cada vez más comunes en las heridas o ampollas de pacientes con epidermólisis ampollosa (EB, por sus siglas en Inglés). De…
De acuerdo a ForexTV, la compañía comercial de terapia génica Spark Therapeutics ("Spark") anunció recientemente datos preliminares de un ensayo clínico de Fase 1/2 que evalúa SPK-8016, una terapia génica…
En 2018, China declaró que la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es una enfermedad rara y se estima que afecta a 1 de cada 6084 nacimientos chinos. Sin embargo, actualmente…
Desde que Bertrand Might fue diagnosticado por primera vez con deficiencia de NGLY1 en 2012, la investigación médica sobre esta condición genética extremadamente rara se ha expandido. Desafortunadamente, Bertrand falleció…
Como se informó en MSN, Duane Zingale explicó que un aspecto de nacer con el síndrome de Treacher Collins es que eres extremadamente memorable. Duane nació sin orejas ni pómulos.…
Según Charcot-Marie-Tooth News, la compañía de biotecnología AcuraStem identificó recientemente 37 compuestos potencialmente terapéuticos que podrían usarse para tratar a pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A). Actualmente,…
A principios de la semana pasada, Agios Pharmaceuticals ("Agios") anunció que su tratamiento Mitapivat recibió la designación de Fármaco Huérfano. Esta terapia administrada por vía oral es un activador…
En los últimos años, ha habido grandes avances en el campo de la terapia génica. En esencia, la terapia génica aborda los trastornos genéticos mediante el uso de genes…
Recientemente, la compañía biofarmacéutica Fortress Biotech anunció resultados clínicos positivos para CUTX-101 (histidinato de cobre). Los datos destacan la eficacia de CUTX-101 para pacientes con enfermedad de Menkes. Como actualmente…
Cuando Jessica Kalnas estaba creciendo, su madre Judy pensó que su hija era simplemente torpe. Jessica, la más joven de seis hijos, siempre se caía: de su bicicleta, durante…
Nosotroscreemos que lospacientes de enfermedadesraras son personas, no undiagnóstico. A través de la educación, conciencia, y unpoco de humor – ayudamospacientes, suscuidadores y simpatizantesbrindándolesnoticias e historiasrelevantesya menudo inspiradoras.
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