Las Pruebas de Detección en Recién Nacidos Ayudan a Contraer la Enfermedad de Fabry Antes de que Comiencen los Síntomas Irreversibles

• Autor de la entrada:Sunniva Bean
• Publicación de la entrada:abril 5, 2020
• Categoría de la entrada:Fabry Disease/Sin categorizar

As originally reported in Fabry Disease News, the potentially fatal genetic disorder Fabry disease can be diagnosed most effectively in infancy by newborn screening programs. Al identificar la enfermedad temprano,…

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Tratamiento de Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina Recibe Designación de Medicamento Huérfano

• Autor de la entrada:Jessica Lynn
• Publicación de la entrada:abril 5, 2020
• Categoría de la entrada:Alpha-1 Antitrypsin Deficiency/Carcinoma hepatocelular

  En Junio del 2019, Dicerna Pharmaceuticals presentó una solicitud de ensayo clínico para su terapia DCR-A1AT y espera tratar al primer paciente con enfermedad hepática relacionada con A1AD cerca…

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Simplemente hace «Antisentido»: el Uso de la Medicina Genética para Tratar Enfermedades Raras

• Autor de la entrada:Jessica Lynn
• Publicación de la entrada:abril 5, 2020
• Categoría de la entrada:Batten Disease/Duchenne Muscular Dystrophy/Muscular Dystrophy/Spinal Muscular Atrophy

  Como se publicó anteriormente en Scientific American, un poco después de su primer cumpleaños, Emma Larson perdió el uso de sus piernas y comenzó a experimentar dificultades para gatear.…

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El Tratamiento Experimental para el Síndrome Periódico Asociado a Criopirina (SPAC) Muestra Potencial en un Ensayo Temprano

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:abril 4, 2020
• Categoría de la entrada:Síndromes Periódicos Asociados a la Criopirina

De acuerdo a una historia de Financial Buzz, La compañía de biotecnología Inflazome anunció recientemente que ha completado un ensayo clínico de fase 1. Esta prueba estaba probando el tratamiento…

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Estudio de diez años de TARGET-ASMA utilizando datos para nuevas terapias y para desarrollar nuevas drogas

• Autor de la entrada:Rose Duesterwald
• Publicación de la entrada:abril 4, 2020
• Categoría de la entrada:Sin categorizar

TARGET PharmaSolutions Inc. anunció recientemente la inscripción de los primeros pacientes en su estudio de diez años y diez mil pacientes con asma. El profesor Michael Wechsler, M.D., neumólogo de…

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El Papel de la Oncología en la Comprensión de COVID-19 y el Cáncer

• Autor de la entrada:Jessica Lynn
• Publicación de la entrada:abril 3, 2020
• Categoría de la entrada:Cancer/COVID-19

  El mundo está experimentando un momento sin precedentes en el ámbito médico con la rápida propagación de COVID-19, un nuevo coronavirus. Puede ser difícil entender cómo el coronavirus puede…

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Tratamiento en Dos Partes Probado Superior para la Hipertensión Arterial Pulmonar

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:abril 3, 2020
• Categoría de la entrada:pulmonary arterial hypertension/Systemic Sclerosis

De acuerdo a una historia de Noticias de hipertensión pulmonar, Los resultados de un reciente ensayo clínico de fase 3 han determinado que los pacientes con hipertensión arterial pulmonar asociada…

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Nuevo Tratamiento con Fenilcetonuria con Designación de Medicamento Huérfano

• Autor de la entrada:Kendall Mason
• Publicación de la entrada:abril 3, 2020
• Categoría de la entrada:Fenilcetonuria/pku

APR Applied Pharma Research es una pequeña compañía farmacéutica en Suiza preocupada por las innovaciones para enfermedades raras. Recientemente, la FDA les otorgó la designación de medicamento huérfano, lo que…

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El Ensayo Clínico HOPE-2 para la Distrofia Muscular de Duchenne está en Camino de Reanudarse

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:abril 3, 2020
• Categoría de la entrada:Duchenne Muscular Dystrophy/Muscular Dystrophy

¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne? La distrofia muscular de Duchenne (DMD, por sus siglas en inglés) es una condición genética rara que finalmente es fatal. Hace que los…

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¿La terapia génica finalmente proporcionará una cura para la enfermedad de Huntington?

• Autor de la entrada:Rose Duesterwald
• Publicación de la entrada:abril 1, 2020
• Categoría de la entrada:Enfermedad de Huntington/Sin categorizar

Según un artículo reciente publicado en Pharmaceutical-Technology, la terapia génica de uniQure AMT-130 puede reducir los niveles de la proteína huntingtina que causa el trastorno. Un gen anormal es responsable…

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La Bioterapéutica Redujo los Tumores de Este Paciente Después de que Fallaron Otras Siete Terapias

• Autor de la entrada:Rose Duesterwald
• Publicación de la entrada:abril 1, 2020
• Categoría de la entrada:Melanoma/Renal Cell Carcinoma/Sin categorizar

Un artículo reciente de Biospacecubre un comunicado de prensa de 4D Pharma en Leeds, Inglaterra. 4D ha anunciado la primera confirmación clínica mundial de un producto bioterapéutico. MRx0518 se ha…

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Estudio Destaca la Necesidad de Apoyar a los Jóvenes que Actúan como Cuidadores de Esclerosis Lateral Amiotrófica

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:abril 1, 2020
• Categoría de la entrada:Amyotrophic Lateral Sclerosis

Un estudio reciente, realizado por mi Melinda Kavanaugh de la Universidad de Wisconsin, Milwaukee, examinó el papel de los niños que actúan como cuidadores de aquellos diagnosticados con esclerosis lateral…

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La Mayoría de las Aprobaciones de Medicamentos Huérfanos Pediátricos de esta Década Fueron Medicamentos Reutilizados

• Autor de la entrada:Sunniva Bean
• Publicación de la entrada:abril 1, 2020
• Categoría de la entrada:Sin categorizar

Como se informó originalmente en Porphyria News, las enfermedades raras han sido históricamente olvidadas por la medicina tradicional; su naturaleza oscura y a menudo genética les hizo carecer de prioridad,…

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Zolgensma para la atrofia muscular espinal ahora aprobada en Japón

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:marzo 31, 2020
• Categoría de la entrada:Spinal Muscular Atrophy

En Mayo de 2019, la FDA aprobó una nueva terapia para la Atrofia Muscular Espinal (AME) llamada Zolgensma. Ahora, esa terapia ha sido aprobada por el Ministerio de Salud, Trabajo…

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Sanofi está Avanzando en la Investigación de la Enfermedad de Almacenamiento Lisosomal

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:marzo 31, 2020
• Categoría de la entrada:Deficiencia Ácida de Esfingomielinasa/Fabry Disease/Gaucher Disease/MPS I/Mucopolysaccharidosis/Pompe Disease

Sanofi Se estima que hay 350 millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. Muchas condiciones aún no tienen tratamientos. Sin embargo, hay científicos que dedican sus vidas…

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Una Revisión Honesta de la Terapia En Línea para el Distanciamiento Social

• Autor de la entrada:Patient Worthy Contributor
• Publicación de la entrada:marzo 28, 2020
• Categoría de la entrada:COVID-19/Sin categorizar

Mientras vivimos la Gran Cuarentena del 2020, la terapia en línea puede despertar su interés. El mundo está en una época de incertidumbre, que es psicológicamente estresante (y aislante), y…

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El Aprendizaje Automático Cambia la Dinámica del Diagnóstico de la Enfermedad Renal

• Autor de la entrada:Rose Duesterwald
• Publicación de la entrada:marzo 28, 2020
• Categoría de la entrada:Sin categorizar

La enfermedad renal sigue a otros trastornos como un objetivo para el aprendizaje automático nuevo y mejorado. Como se publicó en una edición reciente de Science Daily, los patólogos a…

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Mamá en una Misión: Esquiar para Traer Concienciala de PKU

• Autor de la entrada:Patient Worthy Contributor
• Publicación de la entrada:marzo 28, 2020
• Categoría de la entrada:Fenilcetonuria/Sin categorizar

Por Danielle Bradshaw de In The Cloud Copy No hay muchas cosas que una madre no hará por su hijo, y Alison Reynolds es el ejemplo perfecto de la fuerza…

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Muchos Genes Comúnmente Implicados en el Síndrome de QT Largo Pueden no Estar Realmente Relacionados

• Autor de la entrada:Patient Worthy Contributor
• Publicación de la entrada:marzo 27, 2020
• Categoría de la entrada:Long QT Syndrome/Sin categorizar

El problema con la Identificación de los Genes que Causan un Trastorno Genético de In The Cloud Copy Cuando se trata de trastornos genéticos, puede ser muy difícil determinar exactamente…

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La dosis del paciente comienza en el estudio VIITAL de EB-101, un tratamiento para la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva

• Autor de la entrada:Kendall Mason
• Publicación de la entrada:marzo 27, 2020
• Categoría de la entrada:Epidermólisis ampollosa distrófica

El primer paciente recibió una dosis en la tercera fase del estudio VIITAL, que tiene como objetivo evaluar la efectividad de EB-101. Este medicamento es una terapia celular con corrección…

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Enfrentó la Muerte Varias Veces Por el iMCD, Pero David Fajgenbaum No se Rendirá

• Autor de la entrada:Rose Duesterwald
• Publicación de la entrada:marzo 27, 2020
• Categoría de la entrada:Enfermedad de Castleman/Sin categorizar

  Para celebrar el Día de las Enfermedades Raras y crear conciencia sobre aproximadamente siete mil enfermedades raras, el Dr. Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, recientemente…

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La Historia de Rylie: Los Efectos Duraderos de la Gripe H1N1

• Autor de la entrada:Kendall Mason
• Publicación de la entrada:marzo 26, 2020
• Categoría de la entrada:Encefalomielitis diseminada aguda

Durante el tiempo de una pandemia, es valioso mirar las pandemias pasadas y juzgar sus efectos. Hace once años, el H1N1 barrió el mundo tal como lo está ahora COVID-19.…

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Así es como el coronavirus/COVID-19 podría afectar a los pacientes con esclerosis múltiple

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:marzo 26, 2020
• Categoría de la entrada:Miastenia Gravis/Multiple Sclerosis

De acuerdo a una historia de NeurologyLive, los pacientes que reciben tratamiento para enfermedades autoinmunes como la esclerosis múltiple (EM) o la miastenia gravis podrían tener un mayor riesgo de…

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Nuevo Tratamiento Puede Ayudar a las Personas con Síntomas Persistentes de la Enfermedad de Lyme

• Autor de la entrada:Kendall Mason
• Publicación de la entrada:marzo 26, 2020
• Categoría de la entrada:Lyme Disease

La enfermedad de Lyme generalmente se cura con antibióticos, y los afectados nunca vuelven a experimentar síntomas. Pero para el 20% de los que contraen esta enfermedad, los antibióticos son…

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Primer Paciente Dosificado en el Ensayo Clínico del Síndrome de Angelman

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:marzo 26, 2020
• Categoría de la entrada:Angelman Syndrome/Sin categorizar

Según una historia de BioSpace, GeneTx Biotherapeutics LLC y Ultragenyx Pharmaceutical, Inc. han anunciado recientemente que el primer paciente ha sido dosificado en el ensayo clínico de fase 1/2 de…

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