El liquen escleroso es una condición rara, poco investigada y poco conocida. La falta de conocimiento sobre la enfermedad ha llevado a una falta de conciencia, a un diagnóstico tardío…
Los IBP o los inhibidores de la bomba de protones son uno de los 10 medicamentos genéricos más vendidos en los Estados Unidos. Se utilizan para tratar la acidez estomacal…
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) detiene la comunicación entre el cerebro y los músculos voluntarios. Los pacientes pierden lentamente la fuerza muscular, lo que afecta su capacidad para caminar, hablar…
CRISPR Therapeutics y Vertex Pharmaceuticals han estado colaborando para desarrollar una nueva opción de tratamiento para la Enfermedad de Células Falciformes. Se llama CTX001, un tipo de terapia con células…
La neuromielitis óptica (NMO) , o enfermedad de Devic es una condición autoinmune rara que causa inflamación en el nervio óptico y/o la médula espinal. La condición afecta a 5…
Gracias a un ensayo de Fase 2, los pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda positiva para el cromosoma Filadelfia o LLA Ph + ahora tienen una nueva opción de tratamiento.…
Los trastornos del ciclo de la urea (UCD) son condiciones genéticas raras causadas por una deficiencia de enzimas. El ciclo de la urea es responsable de eliminar los niveles excesivos…
La esteatohepatitis no alcohólica (NASH, por sus siglas en inglés), es la condición más comúnmente causada por la obesidad o la diabetes tipo 2. Puede causar fibrosis, complicaciones en los…
La enfermedad renal crónica (ERC) afecta a aproximadamente 26 millones de personas en los Estados Unidos. La ERC generalmente se desarrolla después de que un paciente ya ha luchado contra…
"Ayuda a compartir experiencias con otras personas que entienden lo que estoy pasando". Jill Price, una madre con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth habla sobre cómo las redes sociales han ayudado a…
Kinetic Kids es una organización sin fines de lucro que se formó originalmente para mantener activos a los niños que necesitaban terapia física fuera de sus sesiones de terapia física…
Se acaba de anunciar que Capricor Therapeutics ha puesto en espera su ensayo clínico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Afortunadamente, la compañía planea continuar el ensayo. ¿Qué es la…
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) destruye prematuramente los glóbulos rojos del cuerpo (hemólisis). Puede causar anemia grave, enfermedad renal, fatiga y otros síntomas. Hasta ahora, solo ha habido un tratamiento…
Apellis Pharmaceuticals acaba de anunciar que recibió la Designación de Medicamento Huérfano de la FDA para APL-2, un inhibidor del complemento C3. La compañía actualmente está investigando el medicamento como…
La neurodegeneración asociada a Pantotenato quinasa (PKAN) es un trastorno neurodegenerativo causado por un gen PANK2 mutado. Esta mutación interrumpe una vía metabólica, disminuyendo los niveles de CoA del cuerpo.…
La Dermatomiositis (DM) es una enfermedad que causa debilidad muscular y erupciones en la piel. Los medicamentos inmunosupresores son un tratamiento común que se receta para la condición. Los pacientes…
La enfermedad de aglutinina fría (CAD por sus siglas en inglés) ocurre cuando los anticuerpos del cuerpo destruyen sus propios glóbulos rojos. Es una forma de anemia hemolítica, lo que…
¿Qué pasaría si pudieras prevenir todas las enfermedades genéticas más fatales del mundo? Según Lee D. Cooper, hay una manera: simplemente no educamos a las personas sobre cómo hacerlo. Lee…
Las personas con atrofia muscular espinal y otras enfermedades raras con poco o ningún tratamiento aprobado han tenido recientemente la esperanza de una cura renovada por el concepto de terapia…
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno del desarrollo neurológico que causa discapacidad intelectual, deficiencia de hormonas de crecimiento, comportamiento compulsivo, alto riesgo de obesidad e hiperfagia, un síntoma…
La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff (también conocida como Gangliosidosis GM2) y la Gangliosidosis GM1 son condiciones neurodegenerativas. Son el resultado de una enzima defectuosa. Esta enzima…
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) se refiere a un grupo de trastornos neurodegenerativos. Las Ataxias son un componente del sistema nervioso que controla el movimiento. SCA se produce cuando las ataxias en…
El Síndrome de Smith-Magenis(SMS) es causado por una eliminación del cromosoma 17p 2,3. la condición afecta a 1 de cada 15,000-25,000 individuos. A menudo resulta en un trastorno del sueño…
La historia de Morgan Morgan Gleason es un joven de 20 años que vive con Dermatomiositis Juvenil. Es una condición autoinmune rara que causa debilidad en los músculos y erupciones…
La trombocitopenia inmune (PTI) se diagnostica por un bajo recuento de plaquetas en la sangre. También causa alteración en la producción de plaquetas. Esto pone a los pacientes en riesgo…
Nosotroscreemos que lospacientes de enfermedadesraras son personas, no undiagnóstico. A través de la educación, conciencia, y unpoco de humor – ayudamospacientes, suscuidadores y simpatizantesbrindándolesnoticias e historiasrelevantesya menudo inspiradoras.
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