La Interpretación de Lee Cooper Sobre la FIV + PGT: ¿Una Forma de Prevenir Todas las Condiciones Genéticas Fatales, Como la Atrofia Muscular Tipo 1?

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:enero 3, 2019
• Categoría de la entrada:Spinal Muscular Atrophy

¿Qué pasaría si pudieras prevenir todas las enfermedades genéticas más fatales del mundo? Según Lee D. Cooper, hay una manera: simplemente no educamos a las personas sobre cómo hacerlo. Lee…

Continuar leyendo La Interpretación de Lee Cooper Sobre la FIV + PGT: ¿Una Forma de Prevenir Todas las Condiciones Genéticas Fatales, Como la Atrofia Muscular Tipo 1?

Garantizar la Seguridad Mientras la Terapia Génica Continúa Desarrollándose Rápidamente

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:enero 3, 2019
• Categoría de la entrada:Spinal Muscular Atrophy

Las personas con atrofia muscular espinal y otras enfermedades raras con poco o ningún tratamiento aprobado han tenido recientemente la esperanza de una cura renovada por el concepto de terapia…

Continuar leyendo Garantizar la Seguridad Mientras la Terapia Génica Continúa Desarrollándose Rápidamente

Nuevo Modelo Predice más Efectivamente Los Resultados en Los Síndromes Mielodisplásicos

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:enero 2, 2019
• Categoría de la entrada:Myelodysplastic syndromes/Sin categorizar

De acuerdo a una historia de Noticias de Investigación en Ciencia y Tecnología, un grupo de investigadores de la Clínica Cleveland, dirigido por el Dr. Aziz Nazha, presentará pronto un…

Continuar leyendo Nuevo Modelo Predice más Efectivamente Los Resultados en Los Síndromes Mielodisplásicos

Los Grupos de Presión de La Industria Impiden Repetidamente Las Nuevas Normas de Seguridad para Dispositivos Médicos en Europa

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:enero 2, 2019
• Categoría de la entrada:Sin categorizar

De acuerdo a una historia de Financial Review, los Estados Unidos no son el único lugar en el mundo donde el cabildeo es un componente central de la actividad política.…

Continuar leyendo Los Grupos de Presión de La Industria Impiden Repetidamente Las Nuevas Normas de Seguridad para Dispositivos Médicos en Europa

El Tratamiento Experimental de la Enfermedad de Fabry Obtiene una Designación de Fármaco Huérfano

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:enero 2, 2019
• Categoría de la entrada:Fabry Disease

Según un artículo de globenewswire.com, la compañía de terapia génica AVROBIO anunció recientemente que el candidato a fármaco experimental de terapia génica AVR-RD-01 obtuvo la Designación de Medicamento Huérfano de…

Continuar leyendo El Tratamiento Experimental de la Enfermedad de Fabry Obtiene una Designación de Fármaco Huérfano

Elección del Editor: Aclamación Navideña y Porristas de Enfermedades Raras

• Autor de la entrada:Patient Worthy Contributor
• Publicación de la entrada:enero 2, 2019
• Categoría de la entrada:Sin categorizar

¡Espero que las vacaciones de todos hayan tenido un buen comienzo! A medida que nos preparamos para Navidad y Año Nuevo, les presentamos cuatro historias que se destacaron de este…

Continuar leyendo Elección del Editor: Aclamación Navideña y Porristas de Enfermedades Raras

Nuevo Portal de Datos Abiertos Mejorará la Investigación en Neurofibromatosis

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:enero 2, 2019
• Categoría de la entrada:Neurofibromatosis/Neurofibromatosis tipo 1

De acuerdo a una historia de EurekAlert!, una colaboración de Sage Bionetworks, The Children's Tumor Foundation (CTF) y el Programa de Aceleración Terapéutica de Neurofibromatosis (NTAP) anunciaron el inicio del…

Continuar leyendo Nuevo Portal de Datos Abiertos Mejorará la Investigación en Neurofibromatosis

Source: Pixabay.com

El Nuevo Ensayo de Fase 3 para el Síndrome de Prader-Willi Ahora Está Inscribiendo Pacientes

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:enero 2, 2019
• Categoría de la entrada:Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno del desarrollo neurológico que causa discapacidad intelectual, deficiencia de hormonas de crecimiento, comportamiento compulsivo, alto riesgo de obesidad e hiperfagia, un síntoma…

Continuar leyendo El Nuevo Ensayo de Fase 3 para el Síndrome de Prader-Willi Ahora Está Inscribiendo Pacientes

Nuevas Mutaciones Identificadas en el Estudio de Cinco Familias Polacas con Coroideremia

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:enero 1, 2019
• Categoría de la entrada:Coroideremia/Sin categorizar

De acuerdo a una En un estudio científico publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases, un equipo de investigadores pudo identificar las mutaciones responsables de la coroideremia en cinco…

Continuar leyendo Nuevas Mutaciones Identificadas en el Estudio de Cinco Familias Polacas con Coroideremia

Investigadores Descubren una Mutación Relacionada con el Síndrome de Dravet

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:enero 1, 2019
• Categoría de la entrada:Dravet Syndrome/Sin categorizar

Según una historia del HudsonAlpha Institute for Biotechnology, un equipo de investigadores afiliados a la organización identificó una mutación genética que está relacionada con una forma rara de epilepsia pediátrica…

Continuar leyendo Investigadores Descubren una Mutación Relacionada con el Síndrome de Dravet

Cómo Planear una Boda Resolvió el Enigma de La Misteriosa Enfermedad de una Hermana

• Autor de la entrada:Jean Martell
• Publicación de la entrada:enero 1, 2019
• Categoría de la entrada:Cystic Fibrosis/Gaucher Disease/Multiple Sclerosis

Heritage Florida Jewish News publicó una historia sobre el viaje de una hermana a su diagnóstico de enfermedad de Gaucher, gracias a la preparación de la boda de su hermana…

Continuar leyendo Cómo Planear una Boda Resolvió el Enigma de La Misteriosa Enfermedad de una Hermana

Un Análisis de Sangre Podría Ayudar a Brindar un Tratamiento Personalizado para la Fibrosis Quística

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:enero 1, 2019
• Categoría de la entrada:Cystic Fibrosis/Sin categorizar

De acuerdo a una historia de EurekAlert!, un equipo de investigadores utilizó una combinación de tecnología de micromatrices y análisis de sangre para distinguir las firmas moleculares distintivas en un…

Continuar leyendo Un Análisis de Sangre Podría Ayudar a Brindar un Tratamiento Personalizado para la Fibrosis Quística

Servicio De Apoyo Ayuda a un Hombre Después del Diagnóstico de Amiloidosis

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:diciembre 31, 2018
• Categoría de la entrada:Amyloidosis/Sin categorizar

Según una historia de freepressseries.co.uk, Stephen Millichamp, de 45 años, se le diagnosticó recientemente amiloidosis AL.La noticia fue grave, y a Stephen le dijeron que la enfermedad sería fatal. Comenzó…

Continuar leyendo Servicio De Apoyo Ayuda a un Hombre Después del Diagnóstico de Amiloidosis

Después De Lidiar con El Síndrome De Fatiga Crónica Durante Años, Esta Paciente Está Devolviendo a La Causa

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:diciembre 29, 2018
• Categoría de la entrada:Chronic Fatigue Syndrome

Según un atículo de gazettelive.co.uk, Jenni Mawson, que actualmente tiene 19 años, se ha enfrentado a una larga lucha contra el síndrome de fatiga crónica, que también se conoce como…

Continuar leyendo Después De Lidiar con El Síndrome De Fatiga Crónica Durante Años, Esta Paciente Está Devolviendo a La Causa

70% de Los Registros Médicos Tienen Un Error, ¿Y el tuyo?

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:diciembre 29, 2018
• Categoría de la entrada:Dermatomiositis

La historia de Morgan Morgan Gleason es un joven de 20 años que vive con Dermatomiositis Juvenil. Es una condición autoinmune rara que causa debilidad en los músculos y erupciones…

Continuar leyendo 70% de Los Registros Médicos Tienen Un Error, ¿Y el tuyo?

Source: Pixabay.com

¡Nplate Ahora Aprobado para Pacientes Pediátricos con Trombocitopenia Inmune!

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:diciembre 29, 2018
• Categoría de la entrada:Sin categorizar/Trombocitopenia

La trombocitopenia inmune (PTI) se diagnostica por un bajo recuento de plaquetas en la sangre. También causa alteración en la producción de plaquetas. Esto pone a los pacientes en riesgo…

Continuar leyendo ¡Nplate Ahora Aprobado para Pacientes Pediátricos con Trombocitopenia Inmune!

Resultados Positivos del Ensayo De Fase 2 para Miastenia Gravis

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:diciembre 28, 2018
• Categoría de la entrada:Miastenia Gravis

La Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) realizó recientemente una encuesta que encontró que la mayoría de los pacientes con miastenia gravis no están satisfechos con su régimen de tratamiento…

Continuar leyendo Resultados Positivos del Ensayo De Fase 2 para Miastenia Gravis

¿Es la Terapia Génica La Clave Para Tratar La Anemia de Células Falciformes?

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:diciembre 28, 2018
• Categoría de la entrada:Sickle cell anemia/Sickle Cell Disease/Sin categorizar

De acuerdo a una historia de la Nature, el Dr. Elliot Vichinsky piensa que casi un tercio de sus pacientes con enfermedad de células falciformes finalmente mueren por causas que…

Continuar leyendo ¿Es la Terapia Génica La Clave Para Tratar La Anemia de Células Falciformes?

Source: Pixabay.com

Disparidades en La Atención del Cáncer Tratadas Por La NCCN

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:diciembre 28, 2018
• Categoría de la entrada:Multiple Myeloma

"La gente siempre dice que 'el cáncer no discrimina', pero el sistema de atención médica lo hace a menudo", -Liz Margolies, LCSW, Director Ejecutivo, National LGBT Cancer Network. Desafortunadamente, la…

Continuar leyendo Disparidades en La Atención del Cáncer Tratadas Por La NCCN

TGen Obtiene Una Subvención para Financiar Pruebas Genéticas en Niños con Enfermedades Raras

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:diciembre 28, 2018
• Categoría de la entrada:Sin categorizar

Según una historia del Translation Genomics Research Institute (TGen), la organización recibió recientemente una subvención de $ 10,000 de parte de PayPal Gives. La financiación se destinará a las pruebas…

Continuar leyendo TGen Obtiene Una Subvención para Financiar Pruebas Genéticas en Niños con Enfermedades Raras

Los Resultados Provisionales del Ensayo de Fase 2a para La Enfermedad Pulmonar Micobacteriana No Tuberculosa Brindan Esperanza

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:diciembre 28, 2018
• Categoría de la entrada:Enfermedad pulmonar micobacteriana no tuberculosa (NTM)

Infección pulmonar por micobacterias no tuberculosas (MNT) ocurre cuando alguien inhala micobacterias no tuberculosas del ambiente. Hay varios tipos de esta bacteria, que dan diferentes formas a la NTM. Pero…

Continuar leyendo Los Resultados Provisionales del Ensayo de Fase 2a para La Enfermedad Pulmonar Micobacteriana No Tuberculosa Brindan Esperanza

Nuevo Descubrimiento Podría Mejorar el Tratamiento de la Acidemia Metilmalónica

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:diciembre 28, 2018
• Categoría de la entrada:Acidemia metilmalónica

La Acidemia Metilmalónica (MMA) es una condición hepática que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer los alimentos y los ácidos grasos. Un desequilibrio en la dieta o un virus…

Continuar leyendo Nuevo Descubrimiento Podría Mejorar el Tratamiento de la Acidemia Metilmalónica

Source: Pixabay.com

Esto Acaba de llegar: Los Datos del Ensayo de Fase 3 para La Poliposis Adenomatosa Familiar Están Llegando a Principios Del 2019

• Autor de la entrada:Trudy Horsting
• Publicación de la entrada:diciembre 27, 2018
• Categoría de la entrada:Poliposis Adenomatosa Familiar

La poliposis adenomatosa (FAP, por sus siglas en inglés) es una condición que hace que se forme tejido adicional en varias partes del cuerpo, como el intestino grueso y la…

Continuar leyendo Esto Acaba de llegar: Los Datos del Ensayo de Fase 3 para La Poliposis Adenomatosa Familiar Están Llegando a Principios Del 2019

Dispositivo Permite Monitorizar la Función Pulmonar en el Hogar para Pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:diciembre 27, 2018
• Categoría de la entrada:Duchenne Muscular Dystrophy/Muscular Dystrophy/Sin categorizar

De acuerdo con una historia de EurekAlert, el monitoreo de la función pulmonar es un papel importante en el manejo de la distrofia muscular de Duchenne y otras enfermedades que…

Continuar leyendo Dispositivo Permite Monitorizar la Función Pulmonar en el Hogar para Pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne

El Estudio Refuta las Afirmaciones de que los Medicamentos Huérfanos Contribuyen al Aumento de los Precios y los Costos

• Autor de la entrada:James Moore
• Publicación de la entrada:diciembre 27, 2018
• Categoría de la entrada:Sin categorizar

Según una historia de BioSpace, un informe sobre los resultados de la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 que fue originalmente encargado por la Organización Nacional de Desórdenes Raros (NORD)…

Continuar leyendo El Estudio Refuta las Afirmaciones de que los Medicamentos Huérfanos Contribuyen al Aumento de los Precios y los Costos