La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) destruye prematuramente los glóbulos rojos del cuerpo (hemólisis). Puede causar anemia grave, enfermedad renal, fatiga y otros síntomas. Hasta ahora, solo ha habido un tratamiento…
Apellis Pharmaceuticals acaba de anunciar que recibió la Designación de Medicamento Huérfano de la FDA para APL-2, un inhibidor del complemento C3. La compañía actualmente está investigando el medicamento como…
La neurodegeneración asociada a Pantotenato quinasa (PKAN) es un trastorno neurodegenerativo causado por un gen PANK2 mutado. Esta mutación interrumpe una vía metabólica, disminuyendo los niveles de CoA del cuerpo.…
La Dermatomiositis (DM) es una enfermedad que causa debilidad muscular y erupciones en la piel. Los medicamentos inmunosupresores son un tratamiento común que se receta para la condición. Los pacientes…
La enfermedad de aglutinina fría (CAD por sus siglas en inglés) ocurre cuando los anticuerpos del cuerpo destruyen sus propios glóbulos rojos. Es una forma de anemia hemolítica, lo que…
¿Qué pasaría si pudieras prevenir todas las enfermedades genéticas más fatales del mundo? Según Lee D. Cooper, hay una manera: simplemente no educamos a las personas sobre cómo hacerlo. Lee…
Según un artículo de globenewswire.com, la compañía de terapia génica AVROBIO anunció recientemente que el candidato a fármaco experimental de terapia génica AVR-RD-01 obtuvo la Designación de Medicamento Huérfano de…
De acuerdo a una historia de EurekAlert!, una colaboración de Sage Bionetworks, The Children's Tumor Foundation (CTF) y el Programa de Aceleración Terapéutica de Neurofibromatosis (NTAP) anunciaron el inicio del…
Según unartículo de WebMD, un estudio reciente reveló que los hombres con enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa u otras formas de enfermedad intestinal inflamatoria tienen un mayor riesgo de desarrollar…
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno del desarrollo neurológico que causa discapacidad intelectual, deficiencia de hormonas de crecimiento, comportamiento compulsivo, alto riesgo de obesidad e hiperfagia, un síntoma…
De acuerdo a una En un estudio científico publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases, un equipo de investigadores pudo identificar las mutaciones responsables de la coroideremia en cinco…
Según una historia del HudsonAlpha Institute for Biotechnology, un equipo de investigadores afiliados a la organización identificó una mutación genética que está relacionada con una forma rara de epilepsia pediátrica…
De acuerdo a una historia de EurekAlert!, un equipo de investigadores utilizó una combinación de tecnología de micromatrices y análisis de sangre para distinguir las firmas moleculares distintivas en un…
La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff (también conocida como Gangliosidosis GM2) y la Gangliosidosis GM1 son condiciones neurodegenerativas. Son el resultado de una enzima defectuosa. Esta enzima…
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) se refiere a un grupo de trastornos neurodegenerativos. Las Ataxias son un componente del sistema nervioso que controla el movimiento. SCA se produce cuando las ataxias en…
De acuerdo a una historia de globenewswire.com, la compañía de biotecnología Wave Life Sciences Ltd. anunció recientemente que los datos de tolerabilidad y seguridad de su ensayo clínico de Fase…
El Síndrome de Smith-Magenis(SMS) es causado por una eliminación del cromosoma 17p 2,3. la condición afecta a 1 de cada 15,000-25,000 individuos. A menudo resulta en un trastorno del sueño…
Según una historia de thenewsreports.com, La compañía biofarmacéutica XORTX Therapeutics, Inc., anunció recientemente que la compañía y su socio Cato Clinical Research han recibido correspondencia de la Administración de Drogas…
La trombocitopenia inmune (PTI) se diagnostica por un bajo recuento de plaquetas en la sangre. También causa alteración en la producción de plaquetas. Esto pone a los pacientes en riesgo…
La Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) realizó recientemente una encuesta que encontró que la mayoría de los pacientes con miastenia gravis no están satisfechos con su régimen de tratamiento…
"La gente siempre dice que 'el cáncer no discrimina', pero el sistema de atención médica lo hace a menudo", -Liz Margolies, LCSW, Director Ejecutivo, National LGBT Cancer Network. Desafortunadamente, la…
La Acidemia Metilmalónica (MMA) es una condición hepática que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer los alimentos y los ácidos grasos. Un desequilibrio en la dieta o un virus…
La poliposis adenomatosa (FAP, por sus siglas en inglés) es una condición que hace que se forme tejido adicional en varias partes del cuerpo, como el intestino grueso y la…
De acuerdo con una historia de EurekAlert, el monitoreo de la función pulmonar es un papel importante en el manejo de la distrofia muscular de Duchenne y otras enfermedades que…
Según una historia de BioSpace, un informe sobre los resultados de la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 que fue originalmente encargado por la Organización Nacional de Desórdenes Raros (NORD)…
Nosotroscreemos que lospacientes de enfermedadesraras son personas, no undiagnóstico. A través de la educación, conciencia, y unpoco de humor – ayudamospacientes, suscuidadores y simpatizantesbrindándolesnoticias e historiasrelevantesya menudo inspiradoras.
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